Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis, más néven a "cisztás idegzavar" olyan betegség, amelyben a beteg gének mutációt váltanak ki, és minőségi szempontból nem végzik el feladatukat. Ma a világ tudja, hogy több mint kétezer mutációja van a CFTR génnek.

Latinból a "nyálka viszkózus" olyan "viszkózus nyálkahártya" kifejezés, amely a cisztás fibrózis legyőzésének fő tünete.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek folyamatban vannak, amikor az egész szervezet fertőzésnek van kitéve: légzőszervek, máj, emésztőrendszer, nemi szervek, verejtékmirigyek. Az étel rosszul érzékelhető, kevés a szervezetben lévő oxigén, aminek következtében a légzőrendszer és a belek nyálkahártyája van.

Az emberek gyakran nem tudnak ilyen betegség fennállásáról, ezért gyakran vannak hasonló kérdések: "Cisztás fibrózis - ez egy betegség?". Kevés ismeretes a betegség abban a tényben, hogy nem fertőzhető meg valaki miatt, mivel a cisztás fibrózist genetikai úton közvetítik.

Cisztás fibrózis: okai

Amikor a betegség bekövetkezik, a hetedik kromoszóma vállát károsítják. A cisztás fibrózis génje öröklődik, mindkét szülő a probléma kromoszóma hordozói, amely esetben a betegség kialakulásának valószínűsége 25%. Ha egy közeli rokona cisztás fibrózissal rendelkezik az egyik szülõn, a szülõket meg kell vizsgálni egy "törött" gén jelenlétére vagy hiányára.

Egy beteg gyermek jelenhet meg a családban és teljesen egészséges szülők. Okok, amelyek miatt betegség van, nem, hiszen senki sem hibáztatható megjelenéséért. A gén "bontását" nem befolyásolja semmiféle fertőzés, amely a terhesség alatt jelentkezik, vagy a szülők gyakori alkoholfogyasztása. Miért szinte lehetetlen meghatározni a betegséget, de előzetesen meghatározhatja a cisztás fibrózis (ICD 10) (a betegség rövidített nevét), amikor a beteg még tovább élhet.

tünetek

A cisztás fibrózis szindrómában tünetek diagnosztizálhatók:

  • gyakori tüdőgyulladás;
  • a tüdő rendszeres gyulladása;
  • hörghurut;
  • köhögés, amely évek óta nem távozik;
  • a gyógyszerek alacsony hatékonysága:
  • székrekedés;
  • duzzanat és hasi fájdalom;
  • rossz étvágy;
  • az élelmiszer rossz vezetőképessége;
  • bőséges bélmozgás (polyphecal);
  • Az ujjak dobos alakúak, a szögek pedig óraszerűek;
  • tartós súlyos légszomj, egészséges szívvel;
  • fizikai gyengeség;
  • alacsony növekedés;
  • vékonysága érdekében;
  • a mobilitás hiánya;
  • sápadtság;
  • a fizikai fejlődési lag vagy a felgyorsult mentális fejlődés.

A cisztás fibrózis formái és jellemzői

A cisztás fibrózis három formája létezik:

  1. A tüdő cisztás fibrózisa. A hörgők tüdőszekréciójának megakadályozásával nyilvánul meg. A szervezet kedvező körülményeket teremt, mivel a baktériumok fejlődnek a stagnáló nyálkahártyán. Fokozatosan, az idő múlásával és a betegség kialakulásával a tüdő nehezebbé válik, ami számos cisztát eredményez. Az évek során a szívelégtelenség összefügg a betegséggel, és ennek következtében a fulladás végzetes kimenetele.
  2. A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa. A szervezet rossz munkát végez az emésztés során, valamint az asszimilációval. Problémák merülnek fel a mirigyek által kibocsátott anyag viszkozitása miatt. A szénhidrátok és fehérjék szegény asszimilációja, és a zsírok a testből jönnek ki a székletből. A páciens nyálának nagyon viszkózus, ezért folyamatosan le kell mosni az élelmiszert vízzel, különösen szárazon. Ennek eredményeképpen a cisztás fibrózisban szenvedő betegek betegségeket mutatnak: bélelzáródás, diabetes mellitus, urolithiasis, cirrhosis, fekélyes vastagbélgyulladás.
  3. A cisztás fibrózis legnehezebb típusa - vegyes formában. Ebben az esetben a betegség elnyeli az előző két forma tüneteit. A betegség rendszerint korai életkorban nyilvánul meg, ami rövid életet eredményez, mivel a későbbiekben a gének mutációja és a tünetek megjelenése annál inkább él.

Ha a betegség nem bonyolult és a páciens az egészséges életmódhoz igazodik, az orvosok azt feltételezik, hogy a páciens 30 évvel az első jelek megjelenése után élhet.

Cisztás fibrózis: Kezelés

A cisztás fibrózis nem gyógyítható. Azonban a korábbi a betegséget észlel, annál nagyobb az esély, hogy a kezelést elkezdeni időben egészségi állapotának javítására, és következésképpen megkönnyítése a betegség lefolyását, és növeli az éves beteg életét.

Tájékoztatja a betegség körzetének cisztás fibrózisának veszélyéről. Általános szabály, hogy beszélni a lehetőségét génmutációk lehet abban az esetben, ha megsértik az emberi emésztőrendszer, meggyötört bronchitis, a családban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek, a pozitív eredmény a verejték teszt. Ilyen esetben az orvos elküldi mind a szülőket, mind a gyermeket genetikai elemzésre. A cisztás fibrózis szűrését egy speciálisan felszerelt klinikán végezzük. Ha a diagnózis megerősítést nyer, akkor a beteget terápiát, folyamatos felügyeletet, megfelelő ellátást és támogatást kell előírni.

A betegség súlyosbodásának jelei:

  • csökkent étvágy;
  • fokozott testhőmérséklet;
  • letargia;
  • fájdalom megjelenése a hasban;
  • fokozott köhögés;
  • székletzavar (gyakori, súlyos, féktelen, olajos kisülés);
  • a köpet változása.

Ha súlyosbodás következik be, azonnal be kell vinni a beteget a kórházba.

A cisztás fibrózisban szenvedő beteg gondoskodik a klinikáról és gyógyszerekkel, amelyek segítik a betegség bonyolult lefolyását. És mivel nincs muszaki-ellenes gyógyszer, az orvosi segítség célja a viszkózus köpet eltávolítása a testből, hígítás, valamint a hiányzó enzimek gyógyszerekkel való felváltása.

A betegség elleni küzdelemben a cisztás fibrózis speciálisan felszerelt központja található, ahol a betegek a szükséges terápiában részesülnek, napi torna és pszichológiai segítséget kapnak.

Különös figyelmet kell fordítani mind az otthoni, mind az orvosi központra, a kinesiterápiára (a köpet eltávolítására szolgáló gyakorlatok sorozata).

Prenatális diagnózis esetén előre megbecsülhető a betegség, hiszen az orvos minden szükséges vizsgálatot elvégezhet, és az eredményt a terhesség korai szakaszában (legkésőbb a fogamzás után 8 héttel) el tudja végezni.

A modern technológiák és kilátások a cisztás fibrózis elleni küzdelemben

Korábban a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a gyermekeknek nem volt esélyük arra, hogy legalább addig élhessenek, amíg fel nem éri a felnőttkort. Ma az Egyesült Államok gyógyszereket fejleszt, hogy elnyomják a betegség sebességét. A modern orvoslás azt sugallja a betegeknek, hogy az érintett szervek átültetését végzik, ami jelentősen meghosszabbíthatja az életet. De egy ilyen művelet kockázatos, mint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek esetében, az immunitás gyengül. Ráadásul a művelet nagyon drága.

Ha az emberek nem rendelkeznek a drága kezeléshez szükséges eszközökkel, akkor segítségért fordulhat egy különleges alaphoz, amely támogatja a cisztás fibrózisban szenvedőket.

Tovább élni

A betegségben szenvedők közül sokan élnek boldog, teljes és élettel teli életet. Az akaraterőjük elég volt ahhoz, hogy ne közelítsen a betegséghez, de továbbhaladjon.

Például énekes Gregory Lemarshal szenvedett cisztás fibrózisban. Korai korában ismerte meg ezt a szörnyű diagnózist, de egész életében soha nem szerette az életet, és nem értékeli minden pillanatát. Gyermekként álmodott, hogy sportoló és énekes. Gregory 2004-ben lett a francia gyár győztese, sikerült kiadnia egy platina lemezt, nemzeti kedvence lett. De nem volt ideje megvárni a tüdőtranszplantációt. 23 éves korában meghalt, akut betegség miatt.

A boldog családi élet 43 éve Bob Flanagan komikus szereplője volt, akinek cisztás fibrózisát is diagnosztizálták.

Sok erős, aktív és bátor ember támogatja egymást a cisztás fibrózisban.

Hogyan gyógyítható a cisztás fibrózis népi jogorvoslatok

Számos súlyos betegség jön létre a beteg szülők gyermeke genetikai rendellenességei miatt. Az egyikük cisztás fibrózis. Az érthetetlen név mögött olyan tünetek szimbiózisa áll, amelyeket nehéz azonnal azonosítani. De rendezzük meg őket.

Mi a cisztás fibrózis?


Ha elkezdi megérteni a cisztás fibrózis koncepcióját, akkor mi a betegség, érdemes kezdeni az alapokat. Az emberi szervezetben van olyan fehérje, amely felelős a klór átviteléért a sejtmembránon keresztül. A légutakban, a hasnyálmirigyben és a belekben található.

Továbbá a természet egy válaszgént és kódolást biztosít. Az orvostudományban CFTR-t vagy transzmembrán cisztás fibrózis szabályozónak nevezzük. Amikor a gén mutál, problémák merülnek fel a klór és a megfelelő cisztás fibrózis okozta betegséggel. Elég azokon a területeken, ahol a hám fehérje, és különböző szövődmények alakulnak ki. A szakemberek különbséget tesznek a betegség lokalizálása alapján:

  • a tüdő cisztás fibrózisa, melyet nem lehet azonnal kimutatni a gyermekek ARI és ARVI iránti hajlandósága miatt;
  • az intesztinális enzimek hiánya, az intesztinális prolapsus és az általános tónus csökkenése;
  • vegyes, a legsúlyosabbnak tartják a mérgezés és a halál magas kockázatának köszönhetően;
  • Az újszülöttek vagy mekkóniák problémája, amely a legkönnyebben diagnosztizálható az élet morzsái első hetében;
  • rejtett atipikus tünetek miatt.

Érdemes megjegyezni, hogy a betegség bármely formája halálos kimenetelhez vezethet. Ne hagyja figyelmen kívül a tüneteket, különösen az első életéves gyermekeknél.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis tünetei egy megfelelő betegségfejlesztési zónával rendelkeznek. Ha a tüdőbe jön, akkor a sípoló légzés megjelenik, a köpet elkezd köpni. Az orvosok megjegyzik a mellkas alakváltozását és az ujjak komoly deformációját lombik formájában vagy a Hippokratész tüneteinek. Talán komplikáció - tüdőgyulladás, vagy akár tüdő vérzés, irigylésre méltó szabályossággal. A betegség krónikus lehet, és a sinusitis és a mandulagyulladás áldozatává válik egy évig.

Ha a meconium visszavonásával kapcsolatos problémák újszülötteknél azonnal észlelték a belek duzzadását, fájdalmat és súlyos szorongásos morzsalékot. Néhány nap egy szék távollétében a baba folyamatosan regurgitálódhat, lassúvá válik, hányás nyílik meg az epével, és nő a testben lévő érrendszeri hálózat.

A bél formája - ez a gyomorpanasz, a felszívódás és a fogyás. A beteg azonosítja a másodlagos betegségeket: fekélyeket, pyelonephritist és még cukorbetegséget is. Hormonális kudarcok alakulhatnak ki általános háttéren, különösen akkor, ha a hasnyálmirigy és az erős enzim-egyensúly ki van téve.

A betegség vegyes formájával nehéz megkülönböztetni a tüneteket. Mindez állandó hörghuruttal és mandulagyulával kezdődik, majd a kör a bélrendszeri szövődmények súlyos szövődményei miatt kibővül. Az orvosok nem azonnal értik a kiváltó okot, és mindent leírnak a bélreakcióról az antibiotikum terápiával kapcsolatban. Csak egy alapos vizsgálat ad választ a kérdésekre.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis a gyermekeknél csak genetikai örökségen keresztül manifesztálódik. Általában a gyermek megbetegszik abban az esetben, ha mindkét szülő a hetedik kromoszóma közepén a mutált gén hordozói. Tehát nem szabad félnie a betegségtől, ha minden rendben van a genotípussal. Van azonban lehetőség arra, hogy csak az egyik gén egyik hordozója legyen, amelyet később továbbítanak a gyermeknek, és cisztás fibrózis kialakulását okozhatják a második szülő reagensgénjének jelenlétében.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A cisztás fibrózis diagnózis nem olyan egyszerű, mint amilyennek látszik - ez komoly betegség. Ha a genetikáról beszélünk, akkor először genetikai szűrésről van szó. Rendszerint a terhesség második trimeszterében képes átadni a fiatal, jövőbeli anyát. Elég, hogy egy amniocentézist készítsen. Ez egy nagyon informatív módszer arra, hogy többet tudjunk meg mindent a gyermek genotípusáról. Az eljárás összetett, és fennáll a vetélés veszélye, de mindent meg lehet előzni a kórházban. Ehhez egy nő készen áll először felvenni a magzatvizet, majd aktívan versenyez a hang megszüntetéséért. Az első két napnak tehermentesnek és szükségtelen mozgásoknak kell lennie. Az esetek 90% -ában minden rendben befejeződik.

Pontosabban az újszülöttek is azonosítják a cisztás fibrózist. Csak nagyon fontos, hogy megvizsgálja a tripszin jelenlétét az élet első napjaiban. Ha az eredmény pozitív, a teszt szükségszerűen megismétlődik, majd egy segéddiagnózist hajtanak végre. Általában ez a verejtékkiválasztás vizsgálata a pilocarpine-kezelés után, amikor a legegyszerűbb a nátrium és a klór közötti különbség felmérése és ezeknek az anyagoknak a koncentrációjának becslése. Ha a számok túl magasak, akkor a teszt pozitívnak tekinthető.

Szükség van a morzsák ürülékének tanulmányozására is. Éretlen élelmiszer, zsír, kimotripszin - mindez problémákat jelez a belekben és bizonyos esetekben megerősíti a cisztás fibrózist. Fontos, hogy más vizsgálatokat végezzenek a cisztás fibrózis ellen. Ha a diagnózisban bármilyen kétség merül fel, az orvos javasolhat szélsőséges DNS-diagnózist. De ez elég drága, és nem minden klinikán történik. De nagyon kicsi a hibák száma. A hamis eredmények kb. 0,2% -a.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelés többdimenziós. A páciensnek meg kell értenie, hogy a test és alapvető életfunkcióinak fenntartására irányul. Az orvostudomány nem ismeri a cisztás fibrózis univerzális tablettáját, még a legkevesebb esetekben sem. Csak a tünetekre és az érintett területekre összpontosíthat. Elsősorban a betegnek ajánlott egy rendszert és különleges táplálkozást. Fontos a hasnyálmirigy fenntartása enzimekkel.

Számos olyan kombinált gyógyszer van, amely javítja a páciens jólétét és fájdalmat enyhít a funkcióinak megsértése esetén. Ráadásul a kortikoszteroidok hormonális gyógyszertámogatással is kiegészülnek. Kiválasztják őket egyedileg és szigorú ellenőrzés mellett. A tanfolyam az optimális két gyógyszer váltakozása, a beteg kora és állapota alapján történik.

Amikor a tüdőben jelentkező problémák kapcsolódnak az antibiotikumokkal. Itt még mindig szükség van egy antibiotikumra, hogy tisztázza a gyógyszerre való érzékenységet. A legújabb generációs cefalosporinok és a penicillinek univerzálisnak tekinthetők. Az injekciókat és a droppereket két hétig írják fel, majd az orális beadásra szedik a gyógyszereket. A felnőtteknél a Mucoviscidosis LFK-vel, elektroforézissel és speciális vízelvezető rezgő masszázzsal is kezelhető. A betegnek meg kell határoznia, hogy ez legalább egy hónapig kötelező. Ebben az esetben az orvos figyelemmel kíséri a tüdő állapotát, és kiterjeszti a pályát.

Cisztás fibrózis népi gyógymódok kezelése

A népi gyógymódok cisztás fibróziskezelése is bevallja. Végtére is az egyéni tünetekről és a megkönnyebbülésről beszélünk. Ezt gyógynövényekkel és egészséges életmóddal lehet megtenni. Ha gyakori hörghurut és tüdõbetegségek vannak problémákkal, akkor elõször meg kell erõsíteni az immunitást. A természetes gát visszaállítja a bőséges ivást. Itt a kutya rózsa infúziója, a héj és echinacea tea, a menta és a balzsam lesz a fő. Nélkülözhetetlen a C-vitamin sokk-dózisa. Ha ételt kapsz, akkor minden nap az asztalnál jobb citrus, kivi, gránátalma. Ráadásul a cisztás fibrózisban szenvedő beteg köteles enni.

A zsírok és szénhidrátok napi bevitelét fel kell javítani. Ezenkívül inni kell a sört és a kamillát. Serkenti a bél munkáját és csökkenti a kórokozó mikroflóra számát. Fontos, hogy a méhészet termékeit a bronchitis tüneteinek enyhítésére vagy a tüdőgyulladás kezelésére használják. A propolisz, a mézes tea és a pollen felhasználása jó lendületet ad a gyógyuláshoz. Rozsüteményt készíthet a hátadra és a mellkasodra. Keverje össze a lisztet, a mézet, a vajat és fél teáskanál mustárt. Sűrű tésztát kell elhelyezni a mellkasra, és fedjük le az élelmiszer-filmmel, majd egy gyapjú kendővel. Azt is meg kell tennie a háton a hörgő zónában. Ideális esetben az ilyen manipulációk esténként zajlanak, és reggel már megkönnyebbülést érez. Miután az ilyen süteményeket belélegezték. Öreg módon lélegezhetsz egy olyan burgonyán, amelyet héjban főzünk, vagy kamilla és menta gyógynövény infúziót készítünk, majd egy kis eukaliptuszolajat csepegtetünk.

Egy egyszerű körtől származó bronchitis-tea még mindig segít. Néhány fiatal hajtót őröltünk és egy liter vízzel öntöttünk. Az elegyet forraltuk, majd ragaszkodott hozzá. Az infúzió íze hasonló az Uzvarhoz, és korlátozás nélkül is megadhatja a legkisebbet.

Ha cisztás fibrózis újszülöttekben, akkor ez nem lehet viccelődni. A hagyományos terápia kötelező. Plusz, fizikai aktivitás. Vannak jó vízkezelési eljárások. Ajánlatos úszni a medencében vagy egy nagy fürdőszobában, körkörös körön. Massaging is szükséges. Serkenti az izomaktivitást és a hörgők tisztítását. Általában a cisztás fibrózis betegség, bár gyógyíthatatlan, de korai diagnózisával - blokkolva. Nem befolyásolhatja szignifikánsan az orvosi beavatkozással járó beteg életminőségét még gyerekcipőben sem. Egyébként még halálos kimenetel is lehetséges.

A cisztás fibrózis a leggyakoribb betegség az örökletes betegségek között

Távol mindenki hallotta a "cisztás fibrózis" szót a mi társadalmunkban. De ez a leggyakoribb az ismert örökletes betegségek között. A cisztás fibrózis megbetegedése szinte mindenütt megtalálható, főként a fehér fajok körében.

Az orvosi statisztikák szerint ebből a súlyos betegségből körülbelül 1-2000 csecsemő születik. Általában nincsenek teljes és megbízható adatok Oroszország számára, de különböző becslések szerint a betegség gyakorisága 1: 12000-től 1: 3500-ig terjed.

Mi ez a betegség - cisztás fibrózis?

Talán egy kis figyelmet az emberek annak a ténynek köszönhető, hogy a tanulmány a cisztás fibrózis viszonylag új keletű, és a fogalma a betegség megjelent néhány évtizeddel ezelőtt. Ez az első alkalom, az emberek beszélnek róla a 30-es években a XX század - mielőtt a legtöbb érintett gyerekek csak gyorsan elpusztulnak a súlyos tüdőgyulladást vagy egyéb következményei cisztás fibrózis, de senki sem tudta, hogy a valódi ok. Gene „felelős” a cisztás fibrózis fedezték fel 1989-ben, és ezzel egy időben azt találták típusú hiba, amely gyakran vezet a betegség. A gén található, a kromoszóma hosszú karján 7, és a termék egy olyan fehérje, amely szabályozza az átadása sók sejtmembránokon keresztül (úgynevezett CFTR fehérje) által egy olyan csatornát képez azok szállítása. Ez azért van, mert a funkciója ennek a fehérje olyan közös érték, a „hiba” megfelelő gén okoz súlyos és súlyos változások szinte minden szervezetben.

1990 óta komoly áttörés történt a betegség vizsgálata során. Jelenleg körülbelül 1200 fajta genetikai bontás vezet a betegséghez, és ezek a vizsgálatok folytatódnak. A specifikus mutációtól (géntörés) függően több "kemény" és "puha", megtakarító mutáció van. A betegség súlyossága nagyban függ a mutáció típusától. Korábban, a közepes vagy súlyos cisztás fibrózisos betegek haltak meg a legkorábbi korban, de most, szerencsére a helyzet megváltozott. Most az ilyen diagnózisú emberek normálisan élhetnek, támogató kezelést kapnak.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis okai általában tisztaek, mivel ez örökletes betegség. A genetika a cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklését jelenti. Mit jelent ez? A beteg gyermek születése lehetséges (elméleti valószínűsége 1/4), ha mindkét szülő genetikai hiba hordozója (1. ábra). Ebben az esetben a gyermek szülei, általában egészségesek, és nem is tudott a genetikai kellemetlen meglepetés tárolt DNS-tojás és a sperma. Közben a betegség génének csendes szállítása semmiképpen sem ritka: szinte mindenki számára jellemző a huszadik Kaukázusi! Ez azt jelenti barátainak szinte biztosan legalább egy cisztás fibrózis gén hordozója van.

Ugyanazok a szülők is lehetnek beteg gyermekek és egészséges gyerekek - de ugyanakkor vannak olyan családok is, ahol az összes vagy csaknem minden gyermek beteg. Egy beteg gyermek születhet olyan családban, ahol a rokonok egyike sem volt ilyen betegségben. Az örökség nem kapcsolódik a nemhez, vagyis a fiúk és a lányok ugyanúgy szenvednek. És persze, Nem lehet fertőzött ezzel a betegséggel. A szülők kora és káros szokásai, fertőzései, a terhességet megelőző külső körülmények nem számítanak. Nem mondhatod, hogy valakinek hibásnak kell lennie a történtekért. Meg kell érteni, mi történt, és amilyen hamar csak lehet, hogy biztosítsuk a betegnek a szükséges segítséget.

A cisztás fibrózis tünetei - mi történik a tüdőben?

A "cisztás fibrózis" szó a latin szó nyálka - "mocsok" és viszkózus - "viszkózus". Ez a név azt jelenti, hogy a különböző szervek által kiválasztott titkok (nyálka) túl magas viszkozitással és sűrűséggel rendelkeznek. Ennek eredményeként mindezek a szervek szenvednek: bronchopulmonáris rendszer, hasnyálmirigy, máj, bélmirigyek, verejték és nyálmirigyek, szexuális mirigyek. ők tele van nyálkahártyával, amely általában könnyen és időben elkülönül, de a rendellenes sűrűség miatt eltömíti a csöveket.

Tünetek, mint a légzési elégtelenség, tüdő, cisztás fibrózis annak a ténynek köszönhető, hogy a nyálkahártya mirigyekben a hörgők fa, ragadós nyálka halmozódik fel a kis hörgők és eltömítheti őket. Ennek eredményeként a tüdő szellőzése és vérellátása károsodik. Fájdalmas a köhögés a betegség egyik állandó tünete. A tüdőben csörömpölnek. A szív szenved (van egy úgynevezett "tüdő-szív"). A légzési elégtelenség miatt a beteg gyermekek és felnőttek túlnyomó többsége meghal. A nyálkahártyák könnyen fertőzöttek, leggyakrabban staphylococcus vagy Pseudomonas aeruginosa. A betegek visszatérőek bronchitis és tüdőgyulladás, néha már az élet első hónapjaiban. A fertőzés még jobban megnöveli a váladék viszkozitását. Az ilyen körülmények rendkívül veszélyesek a beteg életében.

Van-e kérdés a cisztás fibrózisról?

Kérje meg őket az orvoshoz. Online. ingyenes

Nagyon gyakran (az esetek 80% -ára) is hatással van hasnyálmirigy, A csövek eltömődnek viszkózus titokkal. Mert a problémák hasnyálmirigy enzimekkel dolgozni megzavart bél romlik emésztése és felszívódása, vannak a hasmenés, amely helyettesítve lehet a székrekedés. (Az egyik legfontosabb korai munkái cisztás fibrózis ilyen vereség hasnyálmirigy hívták cisztás fibrózis, cisztás fibrózis, és most ez a név, amit a cisztás fibrózis angol irodalomból.) Annak ellenére, hogy normális vagy fokozott étvágy, a gyerek nem hízik, és lassan növekszik. Van egy nagyon vékony végtag a jellegzetes formája az ujjak, száraz sápadt bőr, gyakran deformált mellkas és puffadás. Az epevezeték következtében néhány beteg cirrózis alakul ki máj, lehetnek kövek az epehólyagban.

A cisztás fibrózis formái

Vannak betegek egy primer sérülés vagy a tüdőben (forma), vagy a gyomor-bél traktus (bél formában), de leggyakrabban megfigyelt kevert formában a cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis egyik jellemző tünete - a páciens bőrének sós íze. Még a betegség tudományos felfedezése előtt néhány ember észrevette, hogy az ilyen sós bőrű csecsemők általában betegednek és korán halnak meg. És most ez az izzadságú kloridok tartalma (ami sós ízt ad) az egyik fő tünete, amely lehetővé teszi a diagnosztizálást.

Cisztás fibrózisos betegek szellemileg teljes. Ha fizikai állapota lehetővé teszi, az iskolába járhatnak és kötelesek részt venni. Ezen kívül számos igazán tehetséges és intellektuálisan fejlett gyermek létezik. Talán azért, mert fizikai fejlődésük gyakran korlátozott, különösen sikeresek azokban a feladatokban, amelyek pihenést és koncentrálást igényelnek. Közülük sok tehetséges programozó, zenész, tervező van. Idegen nyelveket tanulnak, sokat olvasnak és írnak, szeretik a kézimunkát. Amennyire csak lehet, sportolni kell. Sokan közülük sikeres szakemberként és az emberek javát szolgálják. De ehhez növekedniük kell, meg kell élniük.

Cisztás fibrózisos betegek családokat hozhat létre. Korábban ez nem volt kérdés, mert szinte senki sem beteg túléli a felnőttkort, és a néhány megmaradt nagyon messze elmarad a testi fejlődését, úgy, hogy az a kérdés is, a másodlagos nemi jellegek. Mostanáig sok beteg számára nehéz vagy lehetetlen elképzelni. De mindazonáltal számos olyan eset ismeretes, amikor a cisztás fibrózisban szenvedő fiatalok apák vagy anyák lettek. Vannak ilyen családok Oroszországban. Sőt, ha a másik házastárs nem hordozza a hibás gént, a gyerekek az ilyen párok klinikailag egészségesek.

Hogyan lehet azonosítani a cisztás fibrózist? diagnosztika

A fő diagnosztikai módszer izzadási tesztet végeztek. Ez használ a modern módszerek: a használata verejték vezetőképesség elemző. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (cég Wescor, USA) - olyan eszköz, amely lehetővé teszi a gyermekek vizsgálata gyanúja cisztás fibrózis az élete első napjaiban. A korai diagnózis olyan súlyos genetikai betegség teszi ideje, hogy elkezdődjön a kezelés, rehabilitáció, minőségének javítása és a várható élettartam cisztás fibrózisban szenvedő betegek. NANODUCT TM - sudoriparous hordozható analizátor, amely lehetővé teszi, hogy pontos eredményt 10 percen belül a kezdetektől a tanulmány. Az összeg a verejték szükséges vizsgálati teljesítmény, minimális (körülbelül 3 liter), miniatűr alkotóelemek Nanoduct rendszer könnyen illeszkedik a csecsemők, amely lehetővé teszi, hogy végre verejtékteszt újszülöttek, gyermekek súlya hiány, valamint a betegek minden korban.

Időben cisztikus fibrózis diagnózisát lehetővé teszi ideje elkezdeni hatásos terápia a korai szakaszában a betegség, amely meghatározza a prognózist és időszerűségét beteg regisztrációs a Regionális Központ cisztás fibrózis.

Időben diagnózis egyértelművé teszi a megértését az állam a gyermek szülei, lehetővé teszi, hogy a család időben alkalmazkodni a kapcsolódó problémák a krónikus betegségek, megakadályozzák a nagy anyagköltsége komplikációk kezelésére, megoldására kérdések prenatális diagnosztika cisztás fibrózis egy későbbi terhesség.

Újszülöttkori szűrés

2006 óta az újszülöttek újszülöttkori szűrésének programja cisztás fibrózisban szenved. Újszülöttkori szűrés - az újszülöttek tömeges vizsgálata, amely a leggyakoribb veleszületett és örökletes betegségek azonosításának egyik leghatékonyabb módja. Az újszülöttek szűrése az anyasági kórházban kezdődik: minden újszülött vércseppet kap egy speciális vizsgálati formanyomtatványon, amelyet elküldi az orvosi genetikai konzultációnak a vizsgálat céljából. Ha a betegség egyik markere található a vérben, az újszülött szülőket felkérik az orvosi és genetikai konzultációra, hogy végezzenek egy második vérvizsgálatot a diagnózis megerősítése és a kezelés kijelölése érdekében. A jövőben a gyermeket dinamikusan figyelik.

A neonatális szűrés lehetővé teszi a betegségek korai felismerését és időben történő kezelését, megakadályozza a fogyatékossághoz vezető betegségek súlyos megnyilvánulását.

A cisztás fibrózisban szenvedő beteg születést okozhat az utódoknak

Az utódok születése cisztás fibrózisban szenvedő férfiaknál problémák merülnek fel. A mucovacidosisban szenvedő férfiak több mint 95% -a steril. A cisztás fibrózisban észlelhető vas deferens veleszületett hiánya - a csatorna rendellenes fejlődése, amely biztosítja a testekből a spermiumok előrehaladását. A nőstények is csökken a termékenységben. Lehet, hogy gyermeke van, de a cisztás fibrózis súlyos formái gyakran problémák vannak a fogamzás kialakulásával. Plusz, ez a károsodott tüdőfunkció terhességi problémákat okozhat. Foglalkozással járó problémák esetén a kijárat nevelő gyermekek vagy a donor spermájának használata.

Cisztás fibrózis: nincs gyógymód, de kezelheted

Legyünk őszinték: ma a gyógyszer nem gyógyítja a cisztás fibrózis teljesen. Radikális kezelésében cisztás fibrózis lehet szállítási normális kópiáinak az érintett gén a kívánt sejtek (génterápia), vagy gyógyszerek, amelyek szerepet játszanak a celluláris közlekedési, hasonló a szerepe a számunkra érdekes fehérje. És bár az első elvégzett vizsgálatok, többek között Oroszországban, mindkét útvonal köti össze nagy nehézségek és még nem valósult meg. Természetesen a kutatók azt remélik, hogy egy generáció a gyermek születik most képes lesz fogadni nemcsak kezelés, hanem gyógyítani. Senki sem ígérheti meg. Némi reményt a jövőre nézve a betegség felszámolásához kapcsolódó genetikai vizsgálat. A legtöbb esetben kiderül, hogy a férj és a feleség a betegség hordozói, és hogy lehet-e beteg beteg gyermek. A születés előtti (pl. Prenatális) diagnózis a terhesség alatt is lehetséges.

Azonban annak megértése, hogy egy betegség nem gyógyítható meg, nem jelenti azt, hogy nem szabad kezelni. Igen, még mindig lehetetlen küzdeni az okot, de lehetséges és szükséges enyhíteni a következményeket - eltávolítani a viszkózus köpet a hörgőktől, harcolni a fertőzéseken, helyettesíteni a hiányzó enzimeket és vitaminokat. Végül is ismertek más betegségek (például cukorbetegség), amelyeket nem lehet teljesen gyógyítani, de a megfelelő gyógyszerekkel a betegek teljes és meglehetősen hosszú életet élveznek. Minél előbb megállapítják a diagnózist, elkezdődik a cisztás fibrózisban szenvedő beteg korábbi kezelése, annál könnyebb lesz neki, annál hosszabb és jobb lesz. Korábban ezek a betegek ítélve ítéltek - olyan súlyos cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek, akik az élet első évében haltak meg. És most az orosz külvárosban az orvosok néha úgy gondolják, hogy lehetetlen segíteni ezeknek a betegeknek, és valójában leesik a kezük. De most nincs semmi indoklás erre a véleményre. Ennek a betegségnek a komplex gyógyszeres terápiája megváltoztatta az ötletét. Szó szerint az elmúlt évtizedben nagy előrelépés történt. A betegek minden évben hosszabbak és teljesebben élnek. Nyugat-európai országokban a cisztás fibrózisban jelenleg kezelt gyermekek átlagosan 35-40 éves életet garantálnak, és ez a szám tovább növekszik. Képzeljünk el egy idős embert, aki cisztás fibrózissal rendelkezik - a Nyugaton nincs semmi hihetetlen ebben. Oroszországban azonban a helyzet rosszabb, a beteg várható várható élettartama általában 20-25 év, ritkán több. Csak néhány "hosszú máj" immár negyven.

A betegséggel kapcsolatos problémák megoldása érdekében a szülők erre a területre szakemberekhez fordulhatnak a cisztás fibrózisban szenvedő betegek időben történő diagnosztizálásához, diagnosztizálásához és regisztrálásához.

Krasznojarszk kaphat tanácsot a Regionális Diagnosztikai Központ Orvosi Genetikai (főorvos - Yelizaryev Tatiana) és a Regionális Központ cisztás fibrózis (aljánál Tüdőgyógyászati-Allergia Központ Regional Hospital - Head Ilyenkov Natalia A., tanácsadó orvos Chikunov Vladimir - Telefon. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek társulása

A betegeknek szükségük van szervezeti támogatás és jogaik védelmét. A szülõi szövetségek e célból jönnek létre, de erõfeszítéseik nem elegendõek. Mint minden szenvedő ember, a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek egyszerűen szükségük van, hogy ne maradjanak el, hogy gondoskodjanak róla.

Nagyon fontos számukra a szülőkkel folytatott állandó kommunikáció lehetősége, amely a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket is előidézi. Egyesülete ellátás cisztás fibrózisban szenvedő betegek (elnök Natalia Bogdanova Association) alapján a Krasznojarszk terület 1998. A fő célja a Regionális Központ és a cisztás fibrózis Egyesület az orvosi ellátást a betegek ezzel patológia támogatás diagnózis a készítmény olyan súlyos diagnózis, valamint a rendelkezésre rehabilitációs intézkedések. Az Egyesület tevékenysége kapcsolódik ahhoz, hogy gondoskodjon a hiányzó gyógyszerekről, és erkölcsi, anyagi és szociális segítséget nyújtson szüleinek. A szervezetek aktívan részt vesznek a műveletet hajt végre az irgalom és a jótékonyság koncerteket erőfeszítések és a lehetőséget az állami, állami és magán intézmények, vállalatok, alapok, bankok, szövetségek, vállalkozások, és magánszemélyek lehetőségeinek javítása a gyermekek kezelésére cisztás fibrózis. Az egyesület több mint 30 családot egyesített a Krasznojarszk régióban, cisztás fibrózisos gyermekekkel.

November 21 - A cisztás fibrózisban szenvedő betegek európai információs napja. Az Első ilyen nap egyik motívuma volt az európai szintű kezelés elérhetősége minden cisztás fibrózisban szenvedő beteg számára, függetlenül a lakóhely országától.

Az erőfeszítéseik összevonásával a szülők hatékony és eredményes erőt képviselnek a cisztás fibrózisú gyermekek családjainak orvos-szociális adaptációjának problémáinak megoldásában.

Cisztás fibrózisbetegség: okok, tünetek, diagnózis és kezelés

A cisztás fibrózis (más néven: a cisztás fibrózis) - egy progresszív genetikai betegség okozza a perzisztáló fertőzés a gyomor-bél traktus és a tüdőt, korlátozza a funkciók a légúti és gyomor-bél traktusban.

A cisztás fibrózisban szenvedő emberekben a hibás gént a légzőszervekben, a hasnyálmirigyben és más szervekben a nyálkahártya vastag, ragacsos felépítése jellemzi. A tüdőben a nyálka eltömíti a légutakat, és megtartja a fertőzésekkel járó baktériumokat, a tüdőt és végül a légzési elégtelenséget. A hasnyálmirigyben a nyálka megakadályozza az emésztő enzimek felszabadulását, amelyek lehetővé teszik a szervezet számára, hogy elpusztítsa az élelmiszereket, és elnyelje a létfontosságú tápanyagokat.

A tünetek először cisztás fibrózis a múlt század negyvenes évének közepén álltak. Maga a név eredete a főbb jellemzőket tükrözi. Mukos - a görög gyökerestől az izzadás, a viszkóz - ragasztó együttes - azt jelenti, hogy a nyálkahéj titka, amelyet a különféle külső mirigyek által kiváltott, fokozott viszkozitást mutat.

A betegség eredete - okok

Megállapítható, hogy a cisztás fibrózis (cisztás fibrózis - CF) betegsége genetikai betegség, azaz örökletes (nem fertőzhet meg, a betegséget nem káros életmód vagy munka kísértése okozhatja). Ismeretes, hogy a betegség oka nem kapcsolódik a nemhez - a férfiak és a nők esélye a betegségre egyenlő. A genetikai hiba átvitelének típusa recesszív, nem pedig a fő. Az ilyen betegségeket genetikai anyagban kódolják, ha nem mindkét szülőben találhatók, csak az egyikben, akkor a gyermekek fenotípusosan egészségesek lesznek. Az örökösök negyede teljesen egészséges lesz, félig a cisztás fibrózis gént a kromoszomális anyagban.

A felnőtt lakosság kb. 5% -a tárolja génjeikről a betegséggel kapcsolatos információkat. Ha egy gyermek születik egy párban, ahol mindkét szülő károsodott a kromoszomális információval, akkor az esetek egynegyedében cisztás fibrózisban szenved. A genetikai betegségek ilyen típusú továbbítását recesszívnek nevezik.

Nincs kapcsolat a nemmel, mivel az anyag nem szerepel a nemi kromoszómákban. A betegséggel azonos számú beteg születik fiúk és lányok. Itt nincs további tényező. Ne befolyásolja a terhesség, az anya vagy az apa egészségi állapotát, az élet vagy a munka állapotát. Ez a betegség genetikailag okozott.

A múlt század kilencvenes évében áttörést jelentett a betegség diagnózisa. Határozottan megállapították, hogy a mutált gén a hetedik kromoszómában van. A mutáció következtében a fehérje szintézise megszakad, ami a titok megnövekedett viszkozitását, fizikai és kémiai tulajdonságainak változását eredményezi. A kialakuló mutáció természete, miért van genetikai anyagban rögzítve - ezekre a kérdésekre adott válaszokat még nem tisztázták teljes mértékben.

A szervek változásai

Az endokrin mirigyek olyan szervek, amelyek biológiailag aktív anyagokat termelnek a vér - hormonok, amelyek szabályozzák a szervezet élettani folyamatait. A cisztás fibrózisban a szervek és a rendellenességek kóros változása annak a ténynek köszönhető, hogy az exokrin mirigyek szenvednek. Mi ez? Azok a szervek, amelyek a megfelelő folyamatok normális végrehajtásához szükséges nyálkahártyákat állítják elő:

  • légzés;
  • emésztési zavar;
  • káros anyagok eltávolítása.

Ezek a mirigyek közé tartoznak a hasnyálmirigyek, a nyálmirigyek és a mirigyek, amelyek hörgővá válnak. A fiziológiásán szükséges nyálkahártya felületi bevonat fokozott patológiai sűrűsége klinikai és patofiziológiai képet mutat a cisztás fibrózisról. A hörgőfa lumenében vastag tömeg halmozódik fel. Ennek eredményeképpen a légzőrendszert kizárják a légzési folyamatból, a szervezet nem kap oxigént, tüdőt és a tüdők atelectázist képeznek.

A hasnyálmirigy reagál a szövetek rostos degenerációjának kialakulásával, a kiáramló csövek csíráznak egy cisztás szövettel. A májban dystrophiás változások vannak a zsír- és fehérje-eredetben, az epének stagnálása következtében, a máj cirrhózisa. Másodszor, a cisztás fibrózis nemzetközi neve ennek a folyamatnak - a cisztás fibrózisnak - származik.

Az újszülöttek bélelzáródásával a bélnyálkahártya túlnyomórészt érintett, a submucous bélréteg puffadása jelen lehet. A cisztás fibrózist gyakran a gasztrointesztinális traktus egyéb veleszületett rendellenességei kísérik. A betegség patogenetikai képére alapozva világossá válik, milyen betegség. A cisztás fibrózis klinikai tüneteit részletesen le kell szedni.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis tünetei általában a korai gyermekkorban kezdődnek, bár néha nagyon gyorsan kialakulhatnak a születés után vagy hosszú idő után, anélkül, hogy megjelenést jelentenének a felnőtteknél.

A cisztás fibrózis fő és gyakori tünetei közül néhány:

  • az emberi test bõrje kissé sármos;
  • testtömeg - csökkent, a vékonyság a normálérték alatt még az étvágyat is;
  • a gyomor normális aktivitásának megszegése (dyspepsia) - krónikus hasmenés, nagy mennyiségű zsír a székletben;
  • légzés - zihálás, fütyülés;
  • kényszerített kilégzés a szájon keresztül (köhögés) - paroxysmális, fájdalmas, nagy mennyiségű köpet eltávolítása;
  • gyakori fertőzések a légzőszervekben emberekben, beleértve a tüdőgyulladást vagy bronchitist
  • "Drumsticks" - az ujjhegyek megvastagodása, gyakran deformált körmökkel;
  • jóindulatú daganat az orrban - az orrüreg nyálkahártyájának növekedése és az orrnyálkahártyák növekedése miatt;
  • a végbél prolapszusa

A betegség klinikai formái

Az elsődleges elváltozástól függően szokásos a betegség klinikai formáinak megkülönböztetése:

  • pulmonalis, bronchopulmonáris;
  • E.;
  • meconium obstruction;
  • vegyes formában - tüdő és bél;
  • atipikus formák.

Mivel a genetikai betegség, és a kapcsolódó fontos fiziológiai folyamatokat, annak klinikai megnyilvánulásai találhatók az első napon az újszülött életet, néhány esetben, a szakaszában a magzati fejlődés. Az újszülöttekben diagnosztizált leggyakoribb típusú meconium elzáródás.

A meconium elzáródás tünetei

A mekóniumot az eredeti székletnek nevezik. Ezek az újszülöttek első székletei. Normális, egészséges állapotban a meconiumnak ki kell tűnnie a baba életének első napján. A cisztás fibrózisban bekövetkező késése a hasnyálmirigy-enzim - tripszin hiányával társul. Nem lép be a bél lumenébe, a meconium stagnál, főleg a vak és a vastagbél. A stagnálás előrehaladtával a következő tünetek figyelhetők meg:

  • a szorongás, a gyermek sírása;
  • felkiáltóznak;
  • az első regurgitáció, majd hozzáadódik a hányás.

Objektív vizsgálata a hasfal elülső nagyban növeli a vaszkuláris minta, míg megérinti a has - dob hang, a gyermek szorongás helyébe apátia, a fizikai aktivitás hiánya, a bőr sápadt színű, száraz tapintású. A belső mérgezés jelensége a bomlástermékekkel nő.

A szív hallgatásakor meghatározódik:

  • a szív sinus tachycardia;
  • a légzés gyorsítása;
  • a bél perisztaltikus mozgásának jelei nem hallhatók.

A röntgenvizsgálat azt mutatja, hogy:

  • a vékonybélhurok duzzanata,
  • az alsó hasüreg bélrészének éles csökkenése.

A beteg állapotának romlása gyors, a páciens kicsi korát figyelembe véve, a közeljövőben lévő peritonitisz szoros szövődmény a bélfal szakadásának következtében. Csatlakozhat a tüdőgyulladáshoz, amely súlyos, elhúzódó természetű.

Tüdőforma

A bronchopulmonáris készülék elsődleges elváltozásakor az első jel a légzés hiánya. A bőr súlyos elhomályosodását jelzi, súlyos lelassulás, míg a gyermek étvágya továbbra is fennáll. Már az élet első napjaiban a légzést köhögés kísérte, fokozatosan nőtt a köhögés intenzitása. Hasonlóságot kap a pertusszisz-támadásokkal szemben - újraindul.

A vastag, viszkózus szubsztrát elsősorban a kis hörgők lumenjeit tölti ki. Emphysematós területek képződnek. Az ilyen tüdőkárosodás mindig bilaterális, ami fontos diagnosztikai jel. A patológiai folyamat elkerülhetetlenül tüdőszövetből áll, tüdőgyulladás alakul ki.

A sűrű nyálka kiváló táptalaj a mikroorganizmusok, a tüdőgyulladás kórokozói számára. A köpet gyorsan a nyálkahártya válik muko - genny azt mikrobiológiai vizsgálatban előnyösen halad Streptococcus, Staphylococcus, legalább - feltételesen -patogennye mikroorganizmusok más csoportok. A tüdőgyulladás mindig súlyos, elhúzódó, a szövődmények későbbi kifejlődésével:

A tüdőt hallgatva egyértelműen megkülönbözteti a nedves rózsákat, főként a kis buborékokat. A tüdő felszínén lévő percutáris hangzás dobozos. A beteg élesen sápadt, a bőr száraz, majd jelentős mennyiségű nátriumsó jön ki.

Ha a cisztás fibrózis jóindulatú, akkor annak megnyilvánulásait, beleértve a pulmonalisokat is, régebbi korban láthatók, amikor a szervezetnek van kompenzációs mechanizmusa. Ez a tünetek lassú növekedéséhez, a krónikus tüdőgyulladás kifejlődéséhez vezet, melynek következménye a tüdőgyulladás. Fokozatosan deformáló bronchitist alakít ki a mérsékelt pneumoszklerózissal szembeni átmenettel.

Felső légúti nem maradni anélkül, csatlakozhat a betegségek a orrmelléküregek, orrpolip, polypous proliferációját az orrnyálkahártya, krónikus mandulagyulladás. A tüdőberendezés veresége tükröződik a beteg megjelenésében:

  • éles bőrfolt;
  • a végtagok vagy a bőr általános cianózisa;
  • dyspnea nyugodt állapotban;
  • a mellkas jellegzetes alakja hordó alakú;
  • a kezek ujjainak végtagfalainak deformációja - "dobszalagok";
  • a testtömeg csökkenése az étvágycsökkenéssel kombinálva;
  • aránytalanul vékony lábak.

A bronchoszkópos vizsgálat kimutatja a vastag nyálkahártya jelenlétét a kis hörgők lumenében. A hörgők röntgenvizsgálata tükrözi a hörgőfa atelectázisának képét, amely jelentősen csökkenti a kis hörgők ágait.

tünetek bél formában

Az emésztés általában nem vezethet, ha elegendő titráló anyagra van szükség ehhez a folyamathoz. A biológiailag aktív folyadékok viszkozitása, alacsony termelése okozza az emésztés nem megfelelőségét a cisztás fibrózisban. Különösen világos klinikai tünetek jelentkeznek, amikor a gyermek átkerül egy változatosabb étrendre vagy tejformába. Az élelmiszer emésztése nehéz, az élelmiszer nem halad előre a gyomor-bélrendszerben. A festési folyamatok aktívan fejlődnek.

A gyermek hasa meredeken felfújódik, a széket meggyújtják, az ürülék mennyisége többször is meghaladja a normál állapotot. Az étvágy nem csökken, még több ételt fogyasztanak, mint az egészséges gyerekek. Ennek ellenére a gyermekek gyakorlatilag nem kapnak súlyt, az izomtónus csökken, a bőr rugalmasságát is csökkenti.

Az étkezés során a páciensnek sok folyadékot kell használnia, mivel a nyál elégtelen, a száraz táplálékot alig lehet rágni. A hasnyálmirigy szekréciójának elégtelensége, munkájának megzavarása a cukorbetegség, a gyomorfekély és az emésztőrendszer duodenális területének kialakulásához vezet.

Mivel az élelmiszerből származó tápanyagok gyakorlatilag nem emészthetők, a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek hiány van a vitaminok - hypovitaminosis, hypoproteinemia. A vérplazma alacsony fehérje tartalma puffadáshoz vezet, különösen a csecsemőknél.

A májban az epehólyag torlódása szenved, jelentős felgyülemlése található, ami kolesztiáz kialakulásához vezet. Külsőleg ez a jelenség a májnövekedés, a bőr sárgasága, a száraz bőr növekedésével magyarázható.

Vegyes formában

A fényképen 6 éves Amy, akinél a cisztás fibrózis vegyes formáját diagnosztizálták

A betegség egyik legsúlyosabb klinikai formája. Az élet első napjaitól a betegség tüdő- és bélrendszeri tünetei:

  • súlyos, elhúzódó tüdőgyulladás, hörgők;
  • nehéz köhögés;
  • alultápláltság;
  • puffadás, emésztési rendellenességek.

Közvetlen kapcsolat van a páciens korával, amelyben a betegség nyilvánvaló karaktert és a betegség rosszindulatúságát vette fel. Minél fiatalabb a gyermek, annál rosszabb a prognózis a tünetek és a hosszú élettartam kompenzálásához.

A betegség diagnosztizálása

A diagnosztikai kritériumok közé tartozik az anamnézis pozitív eredményei, a beteg vizsgálata:

  • fogyás - hipotrófia, a fizikai fejlődés késése a kor normáitól;
  • a hörgők, tüdők, paranasalis sinusok krónikus visszatérő betegségei, növekvő légzési elégtelenség;
  • hasnyálmirigy-gyulladás, dyspepsiás panaszok;
  • hasonló betegségek jelenléte szoros rokonaikban, különösen testvérek és testvérek között.

A klinikai és laboratóriumi vizsgálatokból a legfontosabbak a következők:

  • izzadási analízis a nátrium-klorid mennyiségére;
  • corpus vizsgálat széklet;
  • molekuláris analízisek polimeráz láncreakció alkalmazásával.

Az izzadási teszt a leginkább elfogadott teszt. A háromszor kiválasztott folyékony folyadékban lévő sóknak meg kell haladniuk a hatvan millimól literenkénti diagnosztikus pozitív küszöböt. A verejtékfolyadék összegyűjtése pilokarpin provokációs elektroforézise után történik.

Egy koprológiai vizsgálatot végeznek a kimotripszin mennyiségének meghatározására a székletben és a zsírsavak tartalmában. A hasnyálmirigy-elégtelenségben ezek tartalma a normával összehasonlítva nő, és napi több mint 25 mmol / nap. A kimotripszin tartalmát különböző tesztrendszer-készletek segítségével határozzák meg, ezért a normatív és a túlérték az adott laboratórium által használt diagnosztikai reagensek típusától függ.

A molekuláris vizsgálatok vagy a DNS-diagnosztika a legpontosabb módszer. Ma széles körben használják, de számos hátránya van:

  • drága;
  • nem elérhető a kisvárosokban.

Perinatális diagnózis is lehetséges. Az elemzéshez bizonyos mennyiségű amniotikus folyadékra van szükség, a terhesség alatt a gyakorlat több mint tizennyolc-húsz hétig lehetséges. Az eredmények hiba valószínűsége legfeljebb négy százalékban változik.

kezelés

A cisztás fibrózis diagnózisának minden orvosi intézkedése tüneti. Céljuk a beteg állapotának enyhítése. Az egyik fő irányvonal a tápanyagok hiányának kompenzációja az élelmiszerekkel való belépéskor. Mivel az emésztés nem megfelelő, az étrendnek több kalóriát kell tartalmaznia harminc százalékkal, mint a rendes állapotban.

Diétás ételek

A cisztás fibrózisban alkalmazott étrend alapja fehérjék. Meg kell növelni a halak, a húskészítmények, a túró, a tojás mennyiségét, de csökken a zsíros ételek aránya. Különösen figyelmet kell fordítani a tűzálló zsírokra - sertés, marhahús. A zsíros élelmiszerek hiányának kompenzálása a közepes fokú telítettségű vagy többszörösen telítetlen zsírsavakat tartalmazó zsírsavaknak köszönhető. A hasításhoz nincs szükség hasnyálmirigy lipáz enzimre, amelynek hiányát a cisztás fibrózisban szenvedő szervezet tapasztalja.

Szükséges továbbá korlátozni a szénhidrátok, különösen a laktóz használatát. Meg kell állapítani, hogy a disaccharidáz hiánya jelen van a betegben. Laktóz - tejcukor található a tejtermékekben. A lebomló enzim hiánya a tejtermékek aktív felhasználásával az emésztési rendellenességek súlyosbodásához vezet.

Az izzadt sók veszteségét nátrium-klorid hozzáadásával kell kompenzálni az élelmiszerekben, különösen nyáron. Szintén fontos megjegyezni, hogy a betegségekkel kísért magas hőmérséklet. A folyadékvesztés még nagyobb szárazságot és fiziológiai folyamatok nehézségét fenyegeti. A italoknak jelentős mennyiségűnek kell lenniük a napi étrendben, így a szervezet képes kompenzálni a veszteséget.

Az elfogyasztott termékek listáján kötelező feltüntetni az összes csoportot tartalmazó vitaminokat, nyomelemeket. Kis mennyiségben hozzá kell adni a vajat. Megfelelő mennyiségű gyümölcsöt, zöldséget, gyökértermést kell biztosítani.

Saját emésztési folyamataik hiányát a hasnyálmirigy enzimkészítményeinek kinevezése alkotja, amelynek alapja a pancreatin. A széklet normális mennyisége, a székletben lévő semleges zsír dózisának csökkenése jelzi az enzim helyes dózisának kiválasztását. Az acetilcisztein-csoport képviselői úgy vannak előírva, hogy fokozzák az epe kiáramlását a stagnálással, és a duodenum-szondázás képtelenségét.

Tüdőbetegségek kezelése

Assign mukolititki - olyan anyagokat, amelyek a hörgőtitkokat jobban folyékonyítják. A betegnek egész életében terápiát kell kapnia ennek az iránynak. Ez nemcsak farmakológiai gyógyszereket, hanem fizikai eljárásokat is magában foglal:

  • inhalációs;
  • testmozgás;
  • rezgő masszázs.

A bronchoszkópia nem csak diagnosztikai intézkedés, hanem orvosi intézkedés is. Az összes palliatív eljárás hatástalansága esetén öblítse le a bronchiális fát mucolitikumokkal vagy sóoldattal.

Az akut légzőszervi megbetegedések, a bakteriális bronchitis vagy tüdőgyulladás megköveteli az antibakteriális szerek kinevezését. Mivel az emésztési elégtelenség az egyik vezető tünet, a legjobb, ha az antibiotikumokat parenterálisan, injekciókkal vagy aeroszolos állapotban adják be.

A radikális rend egyik terápiás intézkedése a tüdőtranszplantáció. A transzplantáció kérdése akkor merül fel, ha a terápiával járó további kompenzáció kimerítette lehetőségeit. Jelentősen javítja az életminőségét a beteg átültetheti mindkét tüdő egyszerre. A transzplantáció akkor jelezhető, ha más szervek nem vesznek részt a betegségben. Ellenkező esetben a bonyolult művelet nem hozza meg a kívánt eredményt.

kilátás

A cisztás fibrózis összetett betegség, a tünetek típusai és súlyossága nagymértékben változhat. Számos különböző tényező, például az életkor befolyásolhatja az emberi egészséget és az egész betegség folyamatát.

A cisztás fibrózis diagnózisának és kezelésének feltétlen előrehaladása ellenére a prognózis kedvezőtlen marad. Halálos kimenetel a cisztás fibrózis több mint felében lehetséges. Az átlagos várható élettartam 20-40 év. A nyugati országokban a betegek akár 50 évig is élhetnek.

A diagnosztika száma, amelyben komplex orvosi kifejezések vannak, minden évben növekszik. Ez nem csak annak a ténynek köszönhető, hogy a közegészség nem alacsony szinten van. Nagyobb mértékben a technológiai fejlődés érdeme, melynek köszönhetően egyre inkább kifinomultabb diagnosztikai módszerek jelennek meg. Ez a helyzet a cisztás fibrózis esetében. Az elmúlt évtizedekben a betegek ezzel a diagnózissal egyre inkább.