Cisztás fibrózis: diagnosztizálás és elemzés

A cisztás fibrózis diagnózisát a fogamzás, a terhesség, a gyermekkor és a felnőttkor előrehaladása előtt lehet elvégezni. A csecsemőre tervezett párok számára genetikai kutatások segítenek azonosítani, hogy az egyik szülő az érintett gén hordozója, amely a betegséget okozza. A csecsemők fibrózisát közvetlenül a születés után ellenőrizni kell, ha tüneteket mutatnak, vagy fennáll a mutált gén örököse. A legtöbb emberben az ilyen betegség jelei gyermekkorban jelentkeznek.

A páciens orvosi jegyzőkönyvének és fizikai alkalmassági vizsgálatának ellenőrzése az első lépés a cisztás fibrózis diagnosztizálásában. Ezután alaposabb vizsgálatot és laboratóriumi vizsgálatokat végeznek.

A "cisztás fibrózis" diagnózisa az alábbi tünetek legalább egyikének jelenlétére utal:

Ezenkívül az alábbiak egyikét kell azonosítani:

Cisztás fibrózis - a betegség kialakulásának ellenőrzése

Bizonyos vizsgálatok segítenek az orvosnak a betegség (cisztás fibrózis) progressziójának nyomon követésében. Közülük nevezheti ezeket:

Mind az újszülöttek, mind a felnőttek vizsgálatot végezhetnek egy mutált gén jelenlétére, amely cisztás fibrózist okoz. Ezek a tesztek a következők:

Ha érdekli a cisztás fibrózis tüneteinek kimutatására szolgáló genetikai teszt, akkor erről orvosával konzultálhat. Használhatja a genetikai tanácsadást is, amely segít megérteni a teszt eredményeit.

A bronchitis a légutak (hörgők) gyulladása és zavara, amelyek a tüdőbe vezetnek. A tünetek közé tartoznak a tartós köhögés, amelyben a nyálka (együtt a nyál), a láz, a zihálás és a mellkasi fájdalom válik ki. Általában ez a betegség vírusfertőzést (ritkábban baktériumot vagy gomba) okoz. A bronchitis a vegyszerekkel való közvetlen kölcsönhatás után is kialakulhat, vagy ha hosszú ideig tartózkodik egy szennyezett levegőjű területen.

Kétféle bronchitis létezik:

A sinusitis az orrüregben és az arcüregben található nyálkahártyák fertőzése vagy gyulladása. Az utóbbi üregek vagy üregek, amelyek az arcon, a szem körül, arcon és az orr. Amikor nyálkahártya gyulladt, növeli a méret és blokkolja a folyadék kiáramlását a melléküregek a orrüreg és a garat, ezáltal a fájdalmat és a nyomásnövekedés a melléküregek. Itt van, hogy a baktériumok elszaporodnak, mivel ezen a területen nincs kiáramlás. Ez viszont, okozhat arc nyomást, szívdobogás rhinitis (sárga-zöld szétválasztás), állandó orrdugulás, bizonyos esetekben a hőmérséklet, a krónikus köhögés nyálkával, és romlása az íz és szagló receptorokat. A legtöbb esetben a sinusitisz orvosi beavatkozás nélkül jár, bár ha nincs javulás 4 héten keresztül, antibiotikumokkal és más gyógyszerekkel kezelik.

3. Újszülött szűrővizsgálat cisztás fibrózisra

Egyes államokban az újszülöttek szüleit felajánlják, hogy megfigyeljék a gyermeket a cisztás fibrózis miatt. Az immunoreaktív tripszinogén vizsgálattal meghatározzuk az immunoreaktív tripszinogén szintet és az emésztő enzimeket a szervezetben. A megengedhető normálérték túllépése a cisztás fibrózis jelenlétét jelzi. Bizonyos állapotokban elemzést végzünk a gén általános mutációjára is, amely cisztás fibrózist okozhat. A szakemberek között továbbra is vita folyik arról, hogy célszerű-e szűrővizsgálatot végezni azoknak az újszülötteknek, akiknek nincs cisztás fibrózis tünete. Egynél több vizsgálat az Egyesült Államokban nem mutatott javulást a cisztás fibrózisban szenvedő betegek állapotában, akik különböző tüdőbetegségben szenvednek, miután születésükre szűrődtek. Bár bebizonyosodott, hogy ez a teszt javítja a tápanyagok felszívódását csecsemőkben és elősegíti a normális növekedést a jövőben. A Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központjai úgy vélik, hogy egy ilyen eljárás megfelelő. Mindez attól függ, hogy milyen jól teljesített a teszt.

4. Korionikus villus biopszia

A korionikus villus mintavétel olyan vizsgálat, amely a terhesség korai szakaszában történik, annak megállapítására, hogy vannak-e rendellenességek a magzati fejlődésben. Ilyen szükség merül fel, ha a szülő orvosi feljegyzései utalnak az örökölt genetikai rendellenességre, vagy ha a nő meg akarja ismerni a kromoszóma rendellenességek gyermekének esetleges kockázatát. A corion nares kisméretű, ujj alakú, a placentában lévő gerincek. A villi genetikai anyaga megegyezik a magzatéval. Ezen eljárás során a korionikus villussejtek mintáját veszik, és megvizsgálják a kromoszómaszint lehetséges esetleges rendellenességeit, például Down-szindrómát. A mintát rendszerint úgy gyűjtik össze, hogy a hüvelyen és a méhnyakon át a placentában átterjed a hajlító csőbe (szondát) (a chori-csi transzkervális biopszia). Van egy másik módja annak, hogy egy vékony, hosszú tű átsuhan a gyomoron, és belép a placentába (a chorion villi hasi biopszia). Az ultrahang a készülék kívánt részének irányítására szolgál. Ezt az eljárást a terhesség első trimeszterében (10-12 hét) végezzük.

5. Amniocentesis (a hólyag punkciója)

Ezt a vizsgálatot a magzat körülvevő folyadék (amniotikus folyadék) összetételének tanulmányozására hajtják végre. Az amniotikus folyadék sejteket és egyéb anyagokat tartalmaz, amelyek elmondhatják Önt a gyermek egészségi állapotáról. Az amniocentézist a terhesség 15. hetét követően lehet elvégezni, amikor elegendő amnion-folyadék halmozódik fel.

A vizsgálatot úgy végzik el, hogy a hasát átengedik a hasüregbe a méhbe. A laboratóriumban végzett kutatáshoz körülbelül 2 evőkanálnyi (30 ml) amniotikus folyadékot veszünk. Ez a minta ellenőrzése:

A minta alapján ellenőrizheti az egyéb anyagok, például az alfa-fetoprotein mennyiségét is. A rendellenességek jelezhetik az agy és az idegrendszer kialakulásának problémáit. Az amniocentézist a magzat genetikai fejlődésének tesztelésére 15-20 hetes vemhességi idő alatt végzik el, bár néha egy harmadik trimesztert is választanak erre, amikor már tudni lehet, hogy a baba tüdeje milyen jól van.

6. Az orrüreg vizsgálata a cisztás fibrózis potenciális különbségére

Ez a vizsgálat megmutatja, hogy mennyi só (nátrium és klór) halad át az orrnyálkahártyán. Ez egy genetikai teszt és izzadásvizsgálat eredményeinek megerősítésére szolgál. A kutatás során az elektródákat a beteg orrüregébe helyezzük, és folyadék áthalad rajta. Ezenkívül a tű be van helyezve az alkar területre, amely a készülékhez csatlakozik. Mivel ez az eljárás meglehetősen fájdalmas, mielőtt a gyermek nyugtatót kapna, hogy teste ellazuljon. Ez a teszt azonban nem nagyon megy végbe, mert veszélyes és nem alkalmas bármely hozzáférhető helyen.

7. Cisztás fibrózis - lehetséges szövődmények

A cisztás fibrózis által okozott legtöbb szövődmény a légzőszervi és emésztőrendszert befolyásolja.

A légzőrendszerben ilyen kudarcok lehetségesek:

Az emésztőrendszerben az eltérések a következők lehetnek:

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis - a genetikai autoszomális recesszív monogénes betegség jellemző csökkent szekréciója exokrin mirigyek létfontosságú szervekben elváltozások elsősorban légúti és emésztőrendszeri, súlyos és kedvezőtlen prognózist.

ICD-10 kód

járványtan

A cisztás fibrózis előfordulási gyakorisága 1: 2,500-tól 1: 4,600 újszülöttig terjed. Évente a világon mintegy 45 000 cisztás fibrózisos beteg születik meg. A frekvencia-gén hordozói cisztás fibrózis 3-4%, a világ minden tájáról, körülbelül 275 millió ember -.. A fuvarozók a gén, amely mintegy 5 millió Oroszországban él, mintegy 12,5 millió -. A CH országokban.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív típusú. A cisztás fibrózis génje a 7 autosómában található, 27 exont tartalmaz és 250 000 pár nukleotidból áll.

Egy génben számos mutáció lehetséges, amelyek mindegyike egy adott populációra vagy földrajzi régióra jellemző. Több mint 520 mutációt írnak le, amelyek közül a leggyakoribb a delta-P-508, azaz a delta-P-508. a fenilalanin aminosav helyett 508 pozícióban.

patogenézisében

Mivel a cisztikus fibrózis génmutációk megzavarhatja a szerkezetét és funkcióját nevű fehérje, cisztás fibrózis transzmembrán CFTR-szabályozó. Ez a fehérje szerepet játszik a klorid csatorna részt vízzel elektrolit anyagcsere hámsejtek bronchopulmonáris rendszer, a gyomor-bél traktus, a hasnyálmirigy, a máj, a reproduktív rendszer. ) - Ennek eredményeként klór ionok Cl felhalmozódnak diszfunkció és fehérje szerkezete a CFTR a sejten belül. Ez változáshoz vezet a villamos potenciált a lumen kilépőcsatornával, és ily módon belép a nagy mennyiségű nátrium-ionok (Na +) a lumenből a sejtbe áramlását, és tovább fokozta a víz felszívódását a pericelluláris teret.

Az említett változások miatt megvastagszik legtitkosabb külső elválasztású mirigyek, kiürítési van törve, ami hangsúlyos másodlagos betegségek szervek és rendszerek, a legkifejezettebb bronchopulmonalis és az emésztőrendszer.

A hörgők dolgozzon ki egy krónikus gyulladásos folyamat különböző intenzitású, nagyban zavarta a funkciója csillóhám, nyálka lesz nagyon viszkózus, sűrű, nagyon nehéz evakuálni, megfigyeltük, stagnálás kialakítva bronhiolo- és hörgőtágulat, amely egyre inkább elterjedt idővel. Ezek a változások a hipoxia és a krónikus tüdő-szív kialakulásához vezetnek.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek rendkívül hajlamosak a krónikus gyulladásos folyamat kialakulásában a bronchopulmonáris rendszerben. Ennek oka a lokális bronchopulmonális védekezés rendszerének (az IgA szintjének, az interferon, az alveoláris makrofágok és leukociták fagocitikus funkciójának csökkentése) kimutatható károsodása.

A fő szerepet a krónikus gyulladás a bronchopulmonalis rendszer tartozik alveoláris makrofágok. Ők termelnek nagy mennyiségű IL-8, amely drámaian megnöveli a kemotaxisát a neutrofil hörgő fa. A neutrofilek felhalmozódnak nagy mennyiségben a hörgőkben és együtt epiteliális sejtek kiválasztanak több provovospalitelnyh citokinek, beleértve az IL-1, 8, 6, tumor nekrózis faktor, és a leukotriének.

A bronchopulmonáris rendszer sérülésének patogenezisében fontos szerepet játszik az elasztáz enzim nagy aktivitása is. Vannak exogén és endogén elasztázok. Az elsőt a bakteriális növény (különösen a Pseudomonas aeruginosa) állítja elő, a második pedig a neutrofil leukociták. Az elasztáz elpusztítja az epitheliumot és a hörgők más szerkezeti elemeit, ami hozzájárul a mucociliáris transzport további megzavarásához és a leggyorsabb bronchiectasias kialakuláshoz.

A neutrofil leukociták más proteolitikus enzimeket is kiválasztanak. Ezek ellensúlyozzák a proteolitikus enzimek hatását, és ennek következtében védik a bronchopulmonáris rendszert az a1-anpripinsin károsító hatásától és a leukoproteázok szekréciós inhibitortól. Sajnálatos módon cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél azonban ezek a védő tényezők jelentős mennyiségű neutrofil proteázzal elnyomódnak.

Mindezek a körülmények hozzájárulnak a fertőzés kialakulásához a bronchopulmonáris rendszerben, a krónikus csalánkiütéses bronchitis kialakulásában. Ezen kívül, meg kell jegyezni, hogy a hibás által kódolt fehérje-gént cisztás fibrózis, megváltoztatja a funkcionális állapotát a hörgők epitélium, ami kedvez a tapadás a baktériumok a bronchiális epitélium, különösen a Pseudomonas aeruginosa.

A cisztás fibrózis bronchopulmonáris rendszerének patológiájával együtt a hasnyálmirigy, a gyomor, a vastag és a vékonybél, valamint a máj is jelentős mértékű vereséget mutat.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis számos klinikai tünet jelentkezik. Újszülötteknél a betegség megnyilvánulhat egy meoniális ileusszal. Hiánya miatt, vagy akár teljes hiánya tripszin magzatszurokból lesz nagyon sűrű, viszkózus, felhalmozódik a ileocecal régióban. Továbbfejlesztése ileus, amely megnyilvánul intenzív hányás epe, puffadás, hiánya meconium peritonitis tüneteit, a gyors növekedés a klinikai megnyilvánulásai a szindróma súlyos mérgezés. A gyermek az élet első napjaiban meghalhat, hacsak sürgős sebészeti beavatkozást nem végeznek.

Kevésbé súlyos esetekben a cisztás fibrózis egyik jellemző jele a bőséges, gyakori széklet, kenőcs, sok zsírral, nagyon kellemetlen szaggal. A betegeknél 1/3-nál a végbél prolapszusza van.

Ezt követően a bélműködési zavar továbbra is fennáll a betegekben, felszívódási szindróma alakul ki, a fizikai fejlődés súlyos megsértése, súlyos hypovitaminosis.

A gyermek életének első vagy második évében a bronchopulmonáris rendszer (a betegség enyhe formája) tünetei jelennek meg, melyet a köhögés, amely rendkívül kimondott és hasonlít a köhögéshez, a köhögéshez hasonlít. Köhögés cianózissal, légszomjjal, vastag köpet, eredetileg nyálkahártya, majd göbös. Fokozatosan krónikus obstruktív hörghurut és bronchiectasis, tüdőtágulat és légzési elégtelenség klinikai képe alakul ki. A gyermekek rendkívül érzékenyek az akut légúti-vírusos és bakteriális fertőzésekre, ami hozzájárul a bronchopulmonáris patológiás exacerbációkhoz és progresszióhoz. Lehetséges a fertőzéstől függő hörgő asztma kialakulása.

Az iskolás korú gyermekeknél a cisztás fibrózis "bélférgekként" nyilvánulhat meg. A betegek panaszkodnak a súlyos paroxysmális fájdalmakról a hasban, a puffadás, ismételt hányás. Amikor a hasba tapogatják, a vastagbél - széklet metszéspontjában elhelyezkedő, sűrű sűrű nyálkahártyákban találhatók sűrű formációk. A gyermekek nagyon hajlamosak a hypochloraemiás alkalózis kialakulására, mert a túlzott só eltávolítása izzadság a meleg időben, míg a "só fagy" megjelenik a gyermek bőrén.

A bronchopulmonáris rendszer veresége felnőttekben

A veresége bronchopulmonáris rendszer cisztás fibrózisban szenvedő betegek (pulmonális formában a betegség) jellemzi a krónikus gennyes obstruktív bronchitis, hörgőtágulat, krónikus tüdőgyulladás, tüdőtágulás, légzési elégtelenség, tüdő szív. Néhány betegnél pneumothorax és egyéb komplikációk cisztás fibrózis: atelectasia, tüdő tályog, hemoptysis, tüdővérzés, fertőzés-függő asztma bronchiale.

A betegek panaszkodnak egy fájdalmas paroxysmális köhögésről, nagyon viszkózus, nehéz elválasztani a nyálkahártyát, néha vér keverékével. Ezenkívül a dyspnoe először fizikai stressz alatt, majd nyugalomban nagyon jellemző. A hasmenés a bronchiális elzáródás következménye. Sok beteg panaszkodik a krónikus nátha miatt a polyposis és a sinuititis. Jelentős gyengeséggel, progresszív teljesítménycsökkenéssel, gyakori akut légúti-vírusos megbetegedésekkel jár. A vizsgálat során figyelmet fordítanak a bőr elhalványítására, az arc puffadtságára, a látható nyálkahártyák cyanózisára, súlyos nehézlégzésre. A dekompenzált pulmonalis szív kialakulásával megjelenik az ödéma a lábakon. Lehet, hogy megvastagodik a kezek ujjainak végtagfalai, a timpanikus botok és a körmök formájában - homokórák formájában. A mellkas egy hordó alakot kap (az emfizéma kialakulásának köszönhetően).

Amikor a tüdő ütődése meghatározza a tüdőtágulat - a doboz hangját, a tüdő szélének mozgását, a tüdő alsó határának csökkenését. A tüdők auszkultálásakor kemény légzést mutattak ki hosszantartó kilégzéssel, szétszóródott száraz légzéssel, nedves közeggel és kis buborékolókkal. A tüdő kifejezett tüdőtágulatával a légzés erősen gyengül.

A cisztás fibrózis extrathorakia megnyilvánulásai

A cisztás fibrózis extrapulmonáris megnyilvánulása meglehetősen kimondott és gyakori lehet.

A hasnyálmirigy gyengülése

A hasnyálmirigy exokrin funkciójának elégtelensége különböző mértékben a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 85% -ában fordul elő. A csekély elváltozás hasnyálmirigy emésztési és felszívódási zavar szindrómák hiányzik, már csak laboratóriumi megnyilvánulásai exokrin (alacsony tripszin és lipáz a vérben és a nyombél tartalmának, gyakran kifejezett steatorrhea). Ismeretes, hogy a rosszindulatú tünetegyüttes megelőzése érdekében az összes lipáz csak 1-2% -a szekretálódik. Klinikailag csak a külső szekréciós funkció jelentıs megsértése nyilvánul meg.

Normál körülmények között a hasnyálmirigy acinjában termelődik az enzimekben gazdag folyékony konzisztencia. A kiválasztódás előrehaladásával a kivezetőcsatornán keresztül vízzel és anionokkal gazdagodik, és még folyékonyabbá válik. A cisztás fibrózis miatt zavar a szerkezetének és funkciójának transzmembrán regulátor (klorid csatornák) a hasnyálmirigy titok nem kapott elegendő folyékony viszkózus lesz, és a sebesség a haladás ductless drámaian csökken. A titkos fehérjék kis üregcsatornák falain helyezkednek el, ennek következtében az elzáródásuk kialakul. Ahogy a betegség előrehaladtával kialakul, végül az akin fejlődő krónikus pancreatitis exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséggel történő pusztulása és atrófiája alakul ki. Ez klinikailag tükröződik a maldigestia és a malabszorpció tüneteinek kialakulásában. Hasnyálmirigy-elégtelenség egyik fő oka a zsír felszívódási zavar cisztás fibrózis, de általában ez figyelhető meg jelentős mértékben kifejezett lipáz elégtelenség. Forsher és Durie (1991) azt jelzik, hogy a hiányában a hasnyálmirigy lipáz, és a felszívódott zsír hasítja 50-60% jelenléte miatt gyomor- és nyálmirigy (szublingvális) lipáz aktivitást, amely közel van az alsó határ a normális. A zsírok feloszlásának és felszívódásának megsértésével együtt a fehérjék hasadása és felszívódása is sérül. Az ürülékkel az élelmiszerrel táplált fehérje körülbelül 50% -a elvész. Szénhidrátok felszívódását szenved kisebb mértékben annak ellenére, hogy a hiányosság a α-amiláz, de jelentősen zavarja anyagcsere a szénhidrátok.

A hasnyálmirigy vereségét a maldigestia és a malabszorpció szindrómájának kifejlődésével fejezzük ki, jelentős súlycsökkenéssel, bőséges zsírszékkel.

A maldigestia és a malabszorpció tüneteinek kialakulását a bélmirigy funkciójának súlyos károsodása, a bélsav szekréciójának megsértése és a bélben lévő enzimek tartalmának csökkenése is elősegíti.

A maldigestia és a malabszorpció szindrómái a cisztás fibrózis bélrendszerének is nevezik.

A hasnyálmirigy (cukorbetegség) inkrementális funkciójának megsértését figyelték meg a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a betegség késői szakaszában (a gyermekek 2% -a és a felnőttek 15% -a)

A máj és az epevezetékek sérülése

A vegyes és intesztinális cisztás fibrózisban szenvedő betegek 13% -ában cirrózis alakul ki. Leginkább a W128X, delta-P508 és X1303K mutációkra jellemző. A betegek 5-10% -ánál epilepsziás cirrhosisról portalális hipertónia található. Welch, Smith (1995) szerint a májkárosodás klinikai, morfológiai, laboratóriumi, instrumentális jelei a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 86% -ában fordulnak elő.

Sok cisztás fibrózisban szenvedő beteg is krónikus kolecisztitist eredményez, gyakran számszerűsítve.

A szexuális mirigyek működésének megsértése

Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél kialakulhat azoospermia, ami a meddőség oka. A csökkentett termékenység a nőkre is jellemző.

A cisztás fibrózisos gyermekek életét. Tippek és gyakorlati ajánlások a gyermekek gasztroenterológusától

A cisztás fibrózis gyermekekben krónikus, progresszív és gyakran halálos genetikai (örökletes) betegség. A cisztás fibrózis elsősorban a légzőszervi és emésztőrendszert befolyásolja. A verejtékmirigyek és a reproduktív rendszer is szenved.

Genetikai okok

A gyermekeknél a cisztás fibrózist egy hibás gén okozza, amely szabályozza a test só általi felszívódását. Amikor a betegség belép a test sejtjeibe, túl sok sót kap, és nem elég vizet.

Ez olyan folyadékokat vált ki, amelyek rendszerint "kenőrzik" a szerveket, vastag ragacsos nyálkába. Ez a nyálka blokkolja a légutakat a tüdőben és eltömíti az emésztőrendszer lumenét.

A cisztás fibrózis fő kockázati tényezője a betegség családtörténete, különösen, ha az egyik szülő hordozó. A cisztás fibrózisot okozó gén recesszív.

Ez azt jelenti, hogy ennek a betegségnek a megszerzéséhez a gyermekeknek örökölniük kell a gén két példányát, az anyát és az apát. Ha egy gyermek csak egy példányt örököl, akkor nem alakul ki cisztás fibrózis. De ez a baba még mindig hordozó, és átadhatja a gént az utódai számára.

A cisztás fibrózis gént hordozó szülők gyakran egészségesek, és nem rendelkeznek a betegség tüneteivel, hanem továbbadják a gént a gyermekeiknek.

tünetek

A cisztás fibrózis tünetei sokrétűek és idővel változhatnak. Általában a gyermekek tünetei először jelentkeznek nagyon korán, de néha találják magukat és egy kicsit később.

Bár ez a betegség számos súlyos egészségügyi problémát okoz, elsősorban károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. Ezért a betegség tüdő- és bélrendszere kiválasztódik.

A modern diagnosztikai módszerek az újszülöttek cisztás fibrózisát képesek kimutatni különleges szűrővizsgálatok segítségével, mielőtt bármilyen tünet megjelenik.

  1. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek 15-20% -a születéskor meconium elzáródást okoz. Ez azt jelenti, hogy a vékonybél eltömődött meconiummal, az elsőszülött székletével. Normális esetben a meconium minden probléma nélkül elindul. De a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél olyan sűrű és vastag, hogy a bél csak egyszerűen nem tudja kivenni. Ennek eredményeképpen a bélhurkok csavarodnak vagy nem fejlődnek megfelelően. A meconium a vastagbelet is eltömítheti, és ebben a helyzetben a gyermeknek nincs születési vagy napi kivágása.
  2. A szülők maguk is észreveszik az újszülöttek cisztás fibrózisának néhány jeleit. Például, amikor az anya és apa csókolóznak egy csecsemőre, észreveszik, hogy a bőre sós ízű.
  3. A gyermek nem kap elég testtömeget.
  4. Sárgaság lehet egy másik korai jele a cisztás fibrózis, de ez a tünet nem megbízható, mivel sok csecsemő ez a feltétel bekövetkezik közvetlenül a születés után, és általában elmúlik pár nap múlva a saját vagy fényterápiával. Valószínűbb, hogy a sárgaság ebben az esetben genetikai tényezőkhöz kapcsolódik, nem pedig cisztás fibrózissal. A szűrés lehetővé teszi az orvosok számára, hogy pontos diagnózist alkossanak.
  5. A tapasztalt nyálkahártya, amely ebben a betegségben keletkezik, súlyos károsodást okozhat a tüdőben. A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknek gyakran vannak mellkasi fertőzések, mivel ez a vastag folyadék termékeny talajt képez a baktériumok kifejlődéséhez. Bármely ilyen betegségben szenvedő gyermek súlyos köhögés és bronchiális fertőzések sorozata. A kifogásolt zihálás és a légszomj a gyermekek által okozott további problémák.

Bár ezek az egészségügyi problémák nem egyedülállóak a cisztás fibrózisban szenvedő és antibiotikumokkal kezelt gyermekek esetében, a hosszú távú következmények súlyosak. Végül a cisztás fibrózis káros hatással lehet a gyermek tüdejére, hogy nem tudnak megfelelően működni.

  • Egyes cisztás fibrózisos gyermekeknél az orrjáratokban polipok képződnek. A csecsemők súlyos akut vagy krónikus sinusitise lehetnek.
  • Az emésztőrendszer egy másik terület, ahol a cisztás fibrózis válik a kár fő oka. Csakúgy, ahogy a ragadós nyálka blokkolja a tüdőt, hasonló problémákkal is jár a gasztrointesztinális rendszer különböző részein. Ez megakadályozza a táplálék áthaladását a bélrendszeren keresztül, és képes a tápanyagok megemésztésére. Ennek következtében a szülők észrevehetik, hogy gyermekük nem súlyosodik, és nem normálisan nő. A baba szék ugyanakkor rossz szagú és fényesnek tűnik a zsírok rossz emésztése miatt. Gyermekek (általában több mint négy évesek) néha intussuscepcióban szenvednek. Amikor ez megtörténik, a bél egyik részét beültetik a másikba. A bél teleszkóposan behajtott magába, mint egy televíziós antenna.
  • A hasnyálmirigy is szenved. Gyakran előfordul gyulladás. Ez az állapot pankreatitiszként ismert.
  • Gyakori köhögés vagy nehéz járószékek néha végbélnyilvántartást okoznak. Ez azt jelenti, hogy a végbél egy része kiugrik vagy kiugrik az anusból. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kb. 20% -a tapasztalja ezt a feltételt. Bizonyos esetekben a végbél prolapszusa a cisztás fibrózis első észlelhető jele.
  • Így, ha egy gyermek cisztás fibrózisban szenved, akkor a következő tünetek és tünetek jelentkezhetnek, amelyek enyhék vagy súlyosak lehetnek:

    • köhögés vagy zihálás;
    • nagy mennyiségű nyálkahártya jelenléte a tüdőben;
    • a tüdő gyakori fertőzései, például tüdőgyulladás és hörghurut;
    • ellentmondásos légzés;
    • Sós bőr;
    • lassú növekedés, még jó étvágygal is;
    • meconium elzáródás újszülöttekben;
    • gyakori széklet, amelyek lazaek, nagyok vagy zsírosak;
    • hasi fájdalom vagy duzzanat.

    diagnosztika

    A tünetek megjelenésekor a cisztás fibrózis a legtöbb esetben nem az orvos első diagnózisa. A cisztás fibrózis számos tünete, és nem minden gyermeknek van minden tünete.

    Egy másik tényező az, hogy a betegség különböző gyermekeknél enyhe vagy súlyos lehet. A tünetek megjelenése is megváltozik. Néhány embernél a cisztás fibrózist gyermekkorban diagnosztizálták, míg másokban a diagnózist későbbi korban végezték. Ha a betegség mértéke mérsékelt, akkor a gyermeknek nem lesz gondja a serdülőkor, vagy akár a felnőttkor eléréséig.

    Genetikai vizsgálat

    A genetikai vizsgálatok terhesség alatt történő átadása után a szülők megismerhetik, hogy jövőbeli gyermekeik cisztás fibrózissal rendelkeznek-e. De még akkor is, ha a genetikai vizsgálatok megerősítik a cisztás fibrózis jelenlétét, még mindig nincs mód előre megjósolni, hogy a betegség tünetei egy adott gyermekben súlyosak vagy nem expresszálódnak.

    A genetikai vizsgálatot gyermek születése után lehet végezni. Mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség, az orvos képes testelni a testvérek testvéreit, még akkor is, ha nincs tünete. Más családtagokat, különösen az unokatestvéreket is meg kell vizsgálni.

    A csecsemőt rendszerint cisztás fibrózisra tesztelik, ha a bél meconium elzáródásával születik.

    Minta teszt

    A születés után a cisztás fibrózisra vonatkozó standard diagnosztikai teszt egy izzadási teszt. Ez egy pontos, biztonságos és fájdalommentes diagnosztikai módszer. A tanulmány egy kis elektromos áramot használ, hogy stimulálja a verejtékmirigyeket pilokarpin készítménnyel. Ez serkenti a verejtékgyártást. 30-60 perc alatt a verejtéket szűrőpapírra vagy gézre gyűjtjük és kloridszintre ellenőrizzük.

    A gyermeknek két különböző színmintából több mint 60-as verejtékkloridot kell eredményeznie a cisztás fibrózis diagnosztizálására. A csecsemők normális izzadási értékei alacsonyabbak.

    A tripszinogén meghatározása

    A minta nem feltétlenül tájékoztató jellegű az újszülöttek esetében, mivel nem elegendő izzadságot eredményeznek. Ebben az esetben egy másik típusú vizsgálat, például az immunoreaktív tripszinogén meghatározása alkalmazható. Ebben a vizsgálatban a szülés után 2-3 nappal vett vér egy adott protein nevű trypsinogénre van elemezve. A pozitív eredményeket meg kell erősíteni a verejték eloszlásával és más vizsgálatokkal. Ráadásul a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kis százalékában normál izzadkloridszint van. Csak mutált gén jelenlétének kimutatására lehet diagnosztizálni.

    Egyéb vizsgálati típusok

    A cisztás fibrózis diagnózisát segítő egyéb vizsgálatok közül néhány a mellkasi röntgensugár, a tüdőfunkciós tesztek és a köpet elemzés. Megmutatják, milyen jól működik a tüdő, a hasnyálmirigy és a máj. Ez segít meghatározni a cisztás fibrózis mértékét és súlyosságát amint diagnosztizálják.

    Ezek a tesztek a következők:

    • Mellkas röntgen;
    • vérvizsgálatok a szervezetbe belépő tápanyagok mennyiségének meghatározására;
    • bakteriális vizsgálatok, amelyek megerősítik a Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus vagy egyéb hemofil baktériumok növekedését a tüdőben. Ezek a baktériumok elterjedtek a cisztás fibrózisban, de nem befolyásolhatják az egészséges embereket;
    • tüdőfunkciós tesztek a cisztás fibrózis légzésre gyakorolt ​​hatásának mérésére.

    A tüdőfunkcionális teszteket akkor hajtják végre, amikor a gyermek elég idősé válik ahhoz, hogy együttműködjön a tesztelési folyamatban;

  • széklet elemzés. Ez segít a gasztrointesztinális anomáliák azonosításában, amelyek a cisztás fibrózisra jellemzőek.
  • Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

    1. Mivel a cisztás fibrózis genetikai betegség, az egyetlen módja annak megakadályozására vagy gyógyítására a génsebészeti eredmények korai életében való alkalmazása. Ideális esetben a génterápia visszaállíthatja vagy helyettesítheti a hibás gént. A tudomány fejlődésének ezen szakaszában ez a módszer irreális marad.
    2. A kezelés másik módja, hogy egy cisztás fibrózisos gyermeknek egy fehérje termék aktív formáját adják, ami nem elég a szervezetben, vagy sem. Sajnos ez nem is érhető el.

    Tehát jelenleg sem génterápiára, sem egyéb cisztás fibrózisra vonatkozó radikális kezelésről nem ismeretes az orvostudomány, bár a kábítószer-alapú megközelítéseket jelenleg vizsgálják.

    Eközben a legjobb, amit az orvosok tehetnek, hogy enyhíti a cisztás fibrózis tüneteit, vagy lassítja a betegség progresszióját a gyermek életminőségének javítása érdekében. Ezt antibiotikum terápiával érik el, kombinálva a vastag nyálkahártya eltávolításával.

    A terápia minden gyermek igényeihez igazodik. A nagyon fejlett betegségben szenvedő gyermekek számára a tüdőtranszplantáció alternatív lehet.

    Tüdőbetegségek kezelése

    A cisztás fibrózis legfontosabb kezelése a légszomj, amely gyakori tüdőfertőzésekhez vezet. A fizikoterápia, a testmozgás és a gyógyszerek csökkentik a tüdő légutagi nyálkahártya elzáródását.

    • hörgő (posturális) vízelvezetés. Ez úgy történik, hogy a beteg olyan helyzetbe kerül, amely lehetővé teszi a nyálkahártya számára, hogy elhagyja a tüdőt, vagyis a vállak szintje a derékszint alatt van. Az eljárás során a mellkason vagy a háton csikorgatják és rezegnek, hogy aktiválják a nyálkahártyát, és segítsék elhagyni a légutakat. Ezt a folyamatot megismétlik a mellkas különböző részeiben, hogy csökkentse a nyálkahártya mennyiségét az egyes tüdő különböző területein. Ezt az eljárást minden nap elvégezni kell. És nagyon fontos a családtagok fogadásának képzése;
    • a testmozgás segít eltávolítani a nyálkahártyát és stimulálni a köhögést a tüdő tisztítására. Ez javíthatja a gyermek általános fizikai állapotát is;
    • A gyógyszerektől aeroszol gyógyszereket használnak a légzés megkönnyítésére.

    Ezek a gyógyszerek a következők:

    • hörgőtágítók, amelyek szélesítik a légutakat;
    • mucusokat hígító muolitikumok;
    • ödéma elleni szerek, amelyek csökkentik az ödéma hatását a légutakban;
    • antibiotikumok a tüdőfertőzések szabályozására. Orálisan, aeroszol formában vagy vénába injektálhatók.

    Emésztési problémák kezelése

    A cisztás fibrózisban jelentkező emésztési problémák kevésbé súlyosak és könnyebbek, mint a tüdőnél.

    Gyakran kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú étrendet rendelhet alacsony zsírtartalmú, magas fehérjetartalmú és hasnyálmirigy-enzimekkel, amelyek segítik az emésztést.

    Az A-, D-, E- és K-vitamin-kiegészítők a jó táplálkozásra szolgálnak. Az enema és a mucolytic agenst alkalmazzák a bélelzáródások kezelésére.

    Cisztás fibrózisos csecsemő gondozása

    Amikor azt mondja, hogy a gyermek a cisztás fibrózis, meg kell, hogy tegyenek további lépéseket annak biztosítására, hogy az újszülött megkapja a szükséges tápanyagokat, és a légutak tiszták és egészségesek.

    etetés

    A megfelelő emésztést segíteni kell a gyermeknek az etetés kezdetén az orvos által előírt enzim-kiegészítőket.

    Azok a jelek, hogy egy gyermek enzimeket igényelhet, vagy az enzim dózisának módosítását tartalmazza:

    • az erőteljes étvágy ellenére nem tudott erősödni;
    • gyakori, zsíros, szagtalan széklet;
    • puffadás vagy gáz.

    A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek több kalóriára van szükségük, mint a többi korú gyermekük. A szükséges kiegészítő kalória mennyisége a csecsemők tüdejének függvényében, a fizikai aktivitás és a betegség súlyosságától függ.

    A cisztás fibrózis szintén megzavarja a bőr izzadsággörbéiből álló sejtek normál működését. Ennek eredményeképpen a csecsemők nagy mennyiségű sót veszítenek el, amikor izzadnak, ami nagyfokú dehidratációs veszélyhez vezet. Minden további só bevitelét szakember ajánlása szerint kell beadni.

    Képzés és fejlesztés

    Arra számíthat, hogy a gyermek a normának megfelelően alakul ki. Ha egy gyermek óvodába vagy iskolába jár, egyéni oktatási tervet kaphat a fogyatékkal élők oktatásáról szóló törvény szerint.

    Egyéni terv biztosítja, hogy a gyerekek továbbra is az oktatás, ha beteg vagy eljut a kórházba, és magában foglalja a szükséges lépéseket, hogy látogassa meg az oktatási intézményekben (például, amely további időt egy snack).

    Sok cisztás fibrózisban szenvedő gyermek továbbra is élvezi a gyermekkort, és felnő, és teljes életet élvez. Amikor a gyermek felnő, sok orvosi beavatkozásra van szüksége, és időről időre kórházba kerül.

    Először is, a cisztás fibrózisos gyermekeknek és családjuknak pozitív hozzáállást kell fenntartaniuk. A tudósok továbbra is jelentős előrehaladást értek el a cisztás fibrózis genetikai és fiziológiai rendellenességeinek megértésében, a kezelés új megközelítéseinek kifejlesztésében, például a génterápiában. A cisztás fibrózisban szenvedő és még a kezelés megkezdéséhez szükséges ellátás további javításának lehetősége is!

    Cisztás fibrózis

    A cisztás fibrózis (a latin «muscus» -. Utal nyálka vagy nyálkás, «viscidus» - ragadós) - egy nehéz veleszületett betegség jellemző elváltozások exokrin mirigyek és okoz patológiája légzőszervi és emésztőszervi. A mucoviscidosis gyermekkorban gyakran alakul ki.

    A gyermek cisztás fibrózisa akkor jelentkezik, ha az egyik szülő a mutációban lévő CFTR gén hordozója. Évente az egész világon több mint 45 000 cisztás fibrózisos örökletes patológiás gyermek születik. Ez a betegség társadalmi jelentőséggel bír a tanfolyam progresszív természetéből és a lehetséges későbbi halálozásokból, valamint számos beteg fogyatékosságából.

    A cisztás fibrózis okai

    A gének mutációja abszolút alapja ennek a betegségnek. Ha heterozigóta - mindkét szülő, akkor egy ilyen családban cisztás fibrózissal rendelkező beteg gyermek születési esélye 25% -nak felel meg. És a génben való szállítás gyakorisága 2-5%.

    A múlt század végén a genetikai tudósok megfejtették a gén szerkezetét, amely felelős a fehérje kombinációjáért. CFTR-nek nevezték, ami cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok mozgását a sejtek membránján keresztül, amelyek az exokrin mirigyek kiáramló csatornáit vonják be. És ennek a génnek a mutációja miatt a fehérje szerkezete és funkciója megszakad, ezért a vastagságú szekréciós folyadék vastag, viszkózus tartalmúvá válik. Ennek eredményeképpen fontos belső szervek, mint a hasnyálmirigy, a gyomor-bélrendszer és a tüdő.

    Maga a mutációs folyamat egy aminosav-fenil-aminot kódoló tripletum proliferációjával jellemezhető. Az 508 pozícióban lévő rendellenességet mutáló mutáns gén molekulája elveszti aminosavmaradékát. Ezen a módon, és ott volt egy ilyen név - delta 508. Abban a pillanatban, már ismert és tanulmányozott több mint 120 különböző típusú mutációk, amelyek részt vesznek a fejlesztési megbetegedések. Ilyen hatalmas számot lehet magyarázni a cisztás fibrózis számos klinikai képében. Elég erős megnyilvánulása a betegség korai szakaszában látható homozigóta betegekben F 508. A betegek nem rendelkező F 508, különböző klinikai polimorfizmus, azaz egyidejűleg diagnosztizált súlyos formái, betegségek, korai tünetek és kedvezőtlen kimenetele viszonylag jó mutatók a betegség az élet későbbi szakaszában, és serdülőkorban.

    Cisztás fibrózis tünetei

    A cisztás fibrózisban - főleg a tüdőben, a bélben, a légutakban és a bélrendszerben - számos fő formája van. Az orvosi gyakorlatban sokkal kevésbé gyakori a bél, az ödéma-anémiás és egyéb formák meconium elzáródása.

    A cisztás fibrózis legsúlyosabb formája a betegség vegyes formája. Találkozik az esetek 75% -ában. Az ilyen betegek anamnézisében többször is megismételték a hörghurut és a tüdőgyulladás ismétlődő típusát, néha még hosszan tartóan is. Látták klinikai képe állandó köhögés viszkózus köpet kiosztott, gyakori megsértése a gyomor-bél traktus. De egyértelműen a legsúlyosabb változások fordulnak elő a légzőszervek részéről. Nagy kiválasztása viszkozitása váladékot a hörgők mirigyek mukostaz teremt, és vezet a fertőzés, amely lehetővé teszi, hogy nyilvánvaló és a haladás a krónikus hörghurut, amelyben megjelenik a jellegzetes fájdalmas köhögés kemény lemerült viszkózus köpet, gennyes mellett.

    A bronchopulmonáris változások szerves részét képezik a teljes hörgő-rendszer károsodott átjárhatóságának. Az öntisztulás eredményeképpen bekövetkező változások általában a bronchiolák és a hörgők kisebb részei eltömődését okozzák. A tüdőtágulat a légterek megnyújtása következtében alakul ki, és a hörgők teljes elzáródása miatt az atelectasis minden jele megfigyelhető. Kicsiek lehetnek, és emphysema gócokkal alternatívak.

    A súlyos klinikai kép gyakran egyidejűleg az ilyen változások jelentkeznek microabscessusok gyakran befolyásolják a hörgő nyálkahártya alatti mirigyek. Ezután a villám indul a haladást a tüdő parenchyma, hogy követjük egy akut formája tüdőgyulladás, amely különbözik súlyos, elhúzódó során cisztás fibrózis klinika, hajlamos a tályog kialakulásának.

    Időnként a cisztás fibrózis tüdőformájának első megnyilvánulása néha az élet második vagy harmadik évében, majd később is előfordulhat. Ezeknek a megnyilvánulásoknak a jellege az elhúzódó és súlyos tüdőgyulladás minden formáját megszerzi.

    Az idősebb gyermekek sokkal valószínűbb, hogy klinikai képet mutatnak az elhúzódó hörghurutról, jól definiált elzáródással. A gyulladásos folyamatok által okozott változásokat a diffúz bronchitisz manifesztálja, amely nagyon gyakran elhúzódó jellegű pneumóniákkal tér vissza, majd gyorsan átalakul a tüdő krónikus gyulladásaiban. Ezután fokozatosan kialakul a bronchiectasis, valamint a pneumosclerosis. Az intersticiális szövet érintett, és ez egy közös pneumofibózis eredménye. Ezért mindkét tüdőben nedves, de gyakrabban kis buborékcsörgő hallatszik.

    Ez hátrányosan során cisztás fibrózis fejlesztési kiterjedt fibrózis hörgőtágulat és a későbbi kialakulását gennyes folyamat. Mindenféle obstruktív észlelhető változások cisztás fibrózis, során a progresszió, növelik a tüdőtágulás tünetek nagyon hangsúlyos megzavarása vizuális és légzőszervi patológiája pulmonális keringés.

    A mögöttes betegséggel párhuzamosan kialakul a mellkas deformációja, a terminális phalanges egyfajta tympanic sticks, és a tüdő szívének típusától függően a szívelégtelenség alakul ki.

    Piopnevmotorax, pneumothorax és pulmonalis vérzés ritkán szövődmények a cisztás fibrózisban. És ha a betegséget az áramlás időtartamának jellemzi, akkor jegyezze fel a nazofaringealis elváltozásokat, amelyek közé tartozik a polipok, az adenoidok és a krónikus mandulagyulladás. Szinte valamennyi gyermeknek sinusitise van diagnosztizálva, amelyek klinikai megnyilvánulásainál nazális hang, fejfájás és az orrjáratok szekréciója van.

    Klinikailag, zavarok a bél és a hasnyálmirigy fejleszti az összes tünetei cisztás fibrózisban szenvedő betegek a fő formája a betegség. De a változások, amelyek csökkenthetik az enzimaktivitást a hasnyálmirigy, különösen gyermekek esetében, át mesterséges táplálás, megnyilvánulhat elegendő hasítását fehérjék és zsírok, valamint azok felszívódását. Ezért a bélben rothadó folyamatok alakulnak ki, amelyek gázok felhalmozódásához vezetnek és állandó puffadást okoznak. Ennek eredményeként, még akkor is, ha az első vizsgálat a beteg, cisztás fibrózis feltételezni lehet, figyelembe véve a tipikus terjedelmes széklet bűzös szag kellemetlen. A betegek csaknem 20% -ában rektális prolapsus áll fenn.

    Néhány hasi tünet között, például gyakori fájdalom a hasüregben a különböző etiológiákban. Csúszó típusúak, laposodással, fájdalmakkal a jobb hipokondriumban megnyúlt paroxysmális köhögés, a májban.

    A fájdalom lokalizálása az epigasztrikus régióban megjelenhet, mert a gyomornedv nem eléggé semlegesíthető a duodenumban. Ez a hasnyálmirigy károsodott szekréciójának következménye. Ezért számos olyan elhunyt páciensnél, akik gyakran negatív biokémiai eredménnyel rendelkeznek, a boncolás az epebetegség májzsugorodását jelzi. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél fokozott étvágy figyelhető meg, de a tartós emésztési zavarok folyamatosan hipotrófiát okoznak. Néha, de nagyon ritkán előfordul hipoproteinémiás ödéma. A hipotrófia kialakulását egyidejűleg elősegíti hipoklória, anorexia és metabolikus alkalózis kialakulásával.

    Cisztás fibrózis gyermekekben

    Mivel a cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, a gyakoriság előfordulása a különböző korú gyermekek körében nagyon magas. Továbbá, a fejlődés valószínűsége nem befolyásolja semmilyen módon a gyermek egy bizonyos nemhez való tartozása. A betegség nem választ - fiú vagy lány. A legfontosabb, hogy megértsük, hogy a cisztás fibrózis a gyermekeknél csak genetikai hibák következtében alakul ki. Ezért a rossz szokások, a társadalmi státusz és a környezeti problémák nem valószínűsíthetők a cisztás fibrózis patológiájával rendelkező gyermekek születése esetén.

    A gyermekek csak akkor diagnosztizálják ezt a betegséget, ha két mutáns génjük van, amit a szüleiktől örököltek. Ezért azokban a családokban, ahol a pár, akik mindkettővel a cisztás fibrózis gént hordozzák, a gyermekek ezzel a patológiával születnek meg. De azok, akik a szüleiktől örököltek, csak egy faj egy ilyen génnek tekintendők cisztás fibrózis hordozóinak. Az ilyen gyerekek teljesen egészségesek lesznek.

    A gyermekeknél a cisztás fibrózis számos klinikai megnyilvánulása van. Néhányan érzékelhetik a légzőrendszer megváltozását, főleg a bronchiális és tüdőbetegségeket, mások - súlyos hasnyálmirigy-betegség. Egy adott betegség klinikai lefolyása minden gyermek esetében különböző módon folytatható.

    Fontos megjegyezni, hogy a cisztás fibrózis olyan genetikai patológia, amely nem befolyásolja a gyermek szellemi képességeit.

    Az élet első hónapjaiban sok gyermek, alultápláltság áll, miközben az étvágyat, és csak egy idő után, a zsír a széklettel, valamint polifekalie amely megőrzi grudnichka szülők, így adnak meg különös figyelmet.

    A baba bőre jó jel a diagnózisnak, mivel "sós" íze van. Ezért ilyen panasz esetén a szülők először forduljanak gyermekorvoshoz. Talán ilyen gyerekeknél a hipokalémiának és a metabolikus alkalózis éles formája nyilvánvaló elektrolit zavarok következtében.

    A cisztás fibrózisban, a légzőrendszer részeként, a köhögés ez a betegség első tünete. Kezdetben a "köhögés" formájában jelentkezik, majd fokozatosan növekszik, és felveszik a köhögés karakterét, mint a köhögés. Gyermekek, cianózis és légszomj kísérheti ezt a paroxysmális köhögést, de a légzés leállása általában nem következik be. Kiválasztott köpet, köhögéskor, a betegség kezdetén, világos színű és nem viszkózus, de a jövőben nyálkahártya alakul ki és erős viszkozitást kap. Ha zöldes köpet keletkezik, akkor ez jelzi a Pseudomonas aeruginosa gyermekének és a köpetbotlásnak a megjelenését. Sok esetben gyakran rögzítik az ARVI-t, amely rendszeres időközönként megismétlődik és elhúzódó áramlatokkal, valamint hosszú ideig fennmaradt a köhögés.

    A cisztás fibrózis kezdeti szakaszában a betegség képessége a kisgyermekek auscultálásakor néha normális. A gyermek alapos vizsgálata lehetővé teszi a mellkas nagyobb méretű anteroposteri méretének, kis légzési elégtelenségnek a kis fizikai igénybevétellel történő csökkentését és a tüdő kisugárzását.

    Részéről a gyomor-bél traktus csecsemők mutatják laza széklet zöldes színű, mely később válik zsíros megjelenésű. A cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek van a testsúly nem felel meg a nem fogyatékos társaik, hogy le van maradva a testi fejlődés és később a növekedés. Gyermekek cisztás fibrózis, szemrevételezéssel csökkennek izom, gyomor, kifelé kiálló, és a végbél prolapsus gyakran tünetei a betegség.

    A cisztás fibrózis fő formáin kívül például az újszülöttek 15% -a alakul ki a meconium elzáródásával. Az ilyen típusú kórkép tünetei lehetnek az epével való hányás, a meconium és a megnagyobbodott has elterelése. A szürke meconiumot a vékonybélben, az ileocetális szelepben tartják. A cisztás fibrózis ezen formájának legveszélyesebb megnyilvánulása komplikáció a meconium peritonitis formájában.

    A légzés, az emésztés és a verejtékmirigyek rendszerének oldalán végbemenő összes kóros folyamat összességében gyermekek dystrofiájához vezet. A csecsemők hipoproteinémiája és anasarca a hemolitikus anémia kombinációjában fordul elő. Gyakran ilyen gyermekeknél hiány van a zsíroldékony vitaminokban. Például a vérzés oka a K-vitamin hiánya, a hypoprothrombinemia következtében.

    Gyermekek a cisztás fibrózisban szenvedő, azzal jellemezve, hogy egy éles veszteséget só, ha izzadás, mint a hő hatására, gyakori arcüreggyulladás, amelyek bonyolult és polyposis elváltozások a mirigyeket. A beteg gyermekek 80% -a fokozott érzékenységet mutat az allergiák különböző típusaihoz, például az élelmiszerhez, a háztartáshoz és a gyógyászathoz.

    A cisztás fibrózis egyik gyermekkori szövődménye a cöliákia, de gyakori szövődmény a kolelitiaza.

    Cisztás fibrózisos diagnózis

    A cisztás fibrózis diagnózisa krónikus bronchopulmonáris folyamat, bél szindróma, pozitív izzadásvizsgálat és a testvérek cisztás fibrózisa alapján alapul. Ezért a kórkép diagnosztizálására elegendő, ha bármely felsorolt ​​tulajdonság közül kettő van. A cisztás fibrózis diagnózisának bizonyos kritériumait már kidolgozták, amelyek két diagnosztikai típust tartalmaznak.

    Az első a jellemző klinikai tüneteken alapul. Ez lehet egyrészt a cisztás fibrózis és újszülöttkori szűrés családi eredetű, pozitív eredetű immunoreaktív tripszin esetében.

    A második a kálium-kloridok (több mint 60 mmol / l) megnövekedett tartalma, két mutációt azonosítottak, amelyek pozitív eredményt mutattak az orr-potenciál különbségének mérése során. A diagnózis megbízható, még akkor is, ha az egyes diagnosztikai típusok közül egy kritérium van.

    A cisztás fibrózis diagnosztizálására számos olyan módszerre van szükség, amelyek eléggé informatívak, de időigényesek is. Ehhez az szükséges, hogy meghatározzuk a nátrium-klorid koncentrációját a verejték, ürüléket coprology kutatásokat végeznek, diagnosztika teszik DNS intézkedés nazális potenciális különbség, hogy aktivitásának meghatározására hasnyálmirigy elasztáz a székletben.

    Jelenleg van egy valós lehetőség arra, hogy a magzat előtti vizsgálatát cisztikus fibrózis jelenlétére hajtsák végre, a meglévő DNS-diagnosztika kapcsán. A terhességi tervezés előtt még egy ilyen felmérést kell készíteni a jövőbeli szülők számára, vagyis annak meghatározására, hogy a cisztás fibrózis gén jelen van-e a testben.

    A mai napig a legtöbb gyermeknek, aki cisztás fibrózisban szenvedő beteg, de aki ilyen DNS-diagnózison ment keresztül, a jövőben a gyermekek már egészen egészségesek.

    Cisztás fibrózis elemzés

    Számos tesztet, diagnosztikát és tesztet alkalmaznak, amelyek a cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgálnak. Az újszülöttek életének első hónapjaiban újszülött diagnosztikát végezhetnek. Ez a módszer az IRT-tartalom mennyiségének meghatározását tartalmazza a gyermek vérében. Az ИРT a hasnyálmirigy enzimje. Ha egy gyermek cisztás fibrózissal van megbetegedve, az ИРT-re vonatkozó elemzés egy megnövekedett indextel lesz. Ilyen elemzést végzünk, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel.

    A cisztás fibrózis leghatékonyabb diagnosztikai vizsgálata izzadási teszt. A standard technika az, hogy a bőr helyét a verejtékvizsgára veszi, amelyen a pilokarpinnal végzett ionophorézis korábban történt. A NaCl koncentrációja a verejtékmirigy váladékában nem haladhatja meg a 40 mmol / l értéket. Ha a vizsgálati minta eredménye meghaladja a 60 mmol / l értéket, akkor pozitívnak tekinthető. Fontos pont az újbóli elemzés. Ez akkor történik, ha a válasz pozitív, megkérdőjelezhető vagy negatív, de a klinikai kép a cisztás fibrózis valószínűségét sugallja.

    Annak érdekében, hogy végül diagnosztizálni lehessen, több ilyen tesztet kell elvégezni, kettő vagy három, és megerősítő pozitív eredményt kap.

    De néha a válaszok hamisak. Ennek oka lehet az anyag helytelen gyűjtése és szállítása; egy újszülöttből vagy egy cloxacillint szedő betegből vett mintát vesz.

    A kutatás módszerei között vannak koprológiai módszerek is. A kaproliyu kala betegek vizsgálata során felismerhetőek a steatorii. Ez annak köszönhető, hogy a duodenum alacsony aktivitást vagy hiányos hasnyálmirigy-enzimeket tartalmaz.

    A röntgenfelvétel során a mellkas érzékeli a hörgőgörbék sűrűségét, és megjegyzi a tüdőszövetek légiesedésének növekedését is. A radiográf a tüdő szegmensének csökkenését jelzi, különösen a felső lebeny. Ez a cisztás fibrózis indikátora.

    A külső légzés funkcióinak tanulmányozása lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mennyire befolyásolja a légzőrendszer. Ez a vizsgálat meghatározza, hogy a hörgők hogyan reagálnak a bronchodilatátorokra és azonosítják azokat a betegeket, akiknek ésszerűnek tartják ezeket a gyógyszereket.

    Az idősebb gyermekeknél a betegség diagnosztizálásának leginkább informatív módszere az orr-potenciál különbségeinek mérése. Fő feladata megtalálni azt a fő hibát, amely a cisztás fibrózis kialakulását okozza. A mutatók az orr nyálkahártyájából és az alkar bőréből származnak.

    Megfigyelhet két további elemzést - genetikai és prenatális jellegű. Az első meglehetősen drága elemzés, a második a DNS-diagnosztika.

    Cisztás fibrózis kezelése

    Jelen pillanatban az orvostudomány erõteljes a cisztás fibrózis teljes gyógyulása során. Számos ország tudósai dolgoznak a kábítószerek kifejlesztésén a sejtek szintjén, de sajnos nem sikerült még pozitív eredményt elérni. Az orvosok csak abban reménykedhetnek, hogy egy nap ez a betegség teljesen meggyógyul. A legmegfelelőbb kezelés módja lehet "génterápia", amely felelős a mutált gén egészséges másolatainak átadásához a beteg sejtek számára. De ezek csak feltételezések, és megpróbálják az örökletes patológiát ismert módszerekkel kezelni.

    A cisztás fibrózis gyógyulása a betegség fokozatos megközelítésén alapul. A legfontosabb, hogy kedvező környezetet teremtsünk, bizonyos enzimekkel kiegészített táplálkozást írjunk elő, fizioterápiát folytassunk és megfelelő fizikai aktivitást biztosítsunk a páciensnek.

    A terápia sikeres kimenetele érdekében egy magasan képzett orvosi rendelőben és erkölcsi támogatásban kell részt venni.

    A beteg kezelésére szolgáló terápiás megközelítésnek egyedinek és folyamatosnak kell lennie. Ehhez fontos, hogy időben leállítsuk a légzőrendszerben előforduló fertőző folyamatot. Ezután helyre kell állítani a hörgők légúti és tisztító funkcióját. És a kezelés végén módosítsa az enzimek hiányát a hasnyálmirigyben.

    A folyamat magában foglalja a gyógykezelést A tüdőbetegségek, így eseményeket, amelyek csökkentik a köpet viszkozitását és javítja a hörgők vízelvezetés és antimikrobiális terápiát, a kezelés a mérgezés, hipoxia, vitaminhiány, és a szívelégtelenség.

    A viszkozitás csökkentésére a köpet előírt enzimkészítmények, például himopsina, kimotripszin, készítmények vagy Fibrinolizin mukoleticheskogo lépéseket. A Mukosolvin tabletták belsejében és intramuszkulárisan - acetilcitheteinnek. Mind a Bromhexine, mind a Muciltin alkalmazható, de gyenge hígító hatásuk van. A hörgők jó lecsapolásához szükség van a tüdő mellkasi masszázsára és a terápiás gimnasztikára. A csecsemők, elektromos szivattyú használatával köpet keletkezik. Minden páciensnek kompresszoros inhalátorral kell rendelkeznie, amellyel hatékony gyógyszer bevezetése lehetséges.

    Ha a tüdőbetegség súlyosbodás alatt van, akkor 3-4 hétig alkalmazza az antibiotikum terápiás kezelést. Ehhez ellenőrizze antibiotikogrammy, de ha ez nem állapítható meg, akkor ennek alapján beadása ezeket a hatóanyagokat a kórokozók a cisztás fibrózis - Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus.

    Az antibakteriális szerekkel egyidejűleg antihisztaminokat és antimikrobiális szereket írnak fel. A betegség súlyosbodásának idején UHF-terápiát és magnézium-elektroforézist végzünk. A tüdő magas vérnyomásának csökkentése érdekében az Euphyllint napi 7-10 mg / kg tabletta formájában írják fel. A szívizom anyagcseréjének javítása érdekében bemutatjuk a karboxiláz és a kálium-orotát célját. Pulmonális szívvel a digoxint, a glükokortikotikumot (napi 1-1,5 mg / kg) alkalmazzák.

    A kezelés bél szindrómában szenvedő betegek előírt új enzim készítményeket bevonattal, és ellenáll a savas környezetnek - ez pantsitrat és Kreónt, akik ténylegesen Mezim forte, ünnepi vagy panzinorm. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ezeket a gyógyszereket az egész életen át kell alkalmazni, és az adagot szigorúan egyénre szabják minden egyes betegnél. Megfelelőnek bizonyul az elégséges fájdalom a hasban, a normalizált széklet és a semleges zsír hiánya a székletben lévő ürülék vizsgálatában.

    Függetlenül attól, hogy az általános folyamat, és a bekövetkező változások sok szerv és rendszer kötelező orvosi vizsgálat a beteg gyermekek és a helyi orvos tüdőgyógyász. Ezen felül a szülők meg kell tanulni, hogyan kell gondoskodni egy beteg gyermeket, hogy végezzen a saját masszázs, gyógytorna és aeroszol. Klinikai felügyelet szükséges, hogy ellenőrizzék a funkciók a munka a hörgők, a tüdők, szív, gyomor-bél traktusban, májban, a vesében és a megfelelő vételét enzimkészítmények időben történő orvosi ellátás akut fellángolása a betegség, erősítésére terápia, valamint a kötelező enyhítésére krónikus fertőzések.

    Alapvetően a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek járóbeteg ellátásban részesülnek, ahol a gyermek teljes körű ellátást kap, és a fertőzések visszaesése kizárható. Csak a betegség súlyos formáival általában kórházi betegek. Ez a II-III fokú légzési elégtelenségre utal, a pulmonalis szív dekompenzálására és a hemoptízisre. A műtéti ileus, valamint a bélelzáródás, amelyben a konzervatív kezelés nem hatásos, a sebészi beavatkozás jelzője.

    Megjegyezzük továbbá, hogy vannak olyan radikális módszerek a cisztás fibrózis kezelésére, ahol a szervátültetést létfontosságú jelek szerint vizsgálják. Ezt elsősorban Németországban, Kanadában és az Egyesült Államokban folytatják. Ezek a műveletek segítik az örökletes patológiás betegek túlélését és elég hosszú élését.

    Természetesen nem szokványos kezelési módszerek léteznek. De ezek inkább segédeszközök, és a legfontosabbak hátterében vannak.

    Azok a gyermekek, akik enyhe vagy mérsékelt fokú intestinalis cisztás fibrózisban szenvednek, szanatóriumban kezelhetnek. Ha speciális betegcsoportokat lehet létrehozni a betegség pulmonalis formáira, az ilyen gyermekek számára is hasznos lehet szanatórium kezelés. Az ilyen típusú kezelésben részesülő betegek kiválasztásának kritériumai kompenzálják az intesztinális rendellenességeket az enzimkészítmények, a pulmonalis szívelégtelenség és mindenféle gyulladásos folyamatok hiányában.

    A cisztás fibrózisban szenvedő betegek nem ajánlottak óvodákban és óvodákban. De csak jó vagy kielégítő állapotban csak iskolába járhat, de még mindig van egy extra nap a héten. A vizsgálatok vagy a kezelés folyta- tásakor az ilyen gyermekek teljes mértékben mentesülnek az iskolai órákon való részvételtől és az összes vizsgára bocsátástól.

    Minden cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermek egészségi állapotfelmérésen ment keresztül. Az egyetlen dolog az, hogy 15 évesen átkerülnek a megfigyelési számlára, a terapeuta felé.